【目的】观察脐带血、新生儿外周血混合的造血干细胞移植治疗1 例重型β-地中海贫血的疗效和副作用。【方 法】采集1 例产前HLA 配型相合男性(XY)胎儿的脐带血53 mL

并于供者娩出后5 h 内抽取未作任何药物“ 动员” 的新生儿 外周血28 mL。测定脐带血、新生儿外周血的各项造血指标。重型β-地中海贫血女性(XX)患儿经总量马利兰20 mg/ kg

环 磷酰胺200 mg/ kg

马法兰90 mg/m2 和抗胸腺淋巴细胞球蛋白90 mg/ kg 组成的方案预处理后

输入HLA 相合同胞的脐带血 53 m L 和新生儿外周血28 m L

患儿共获得有核细胞数5.7 ×107/ kg

CFU-GM 4.93 ×105/kg

CD34 +CD38 -细胞3.1×105/ kg 。 【结果】术后14 d 中性粒细胞绝对值>0.5 ×109/ L

34 d 血小板>20×109/ L

聚合酶链— 反向点杂交检测患儿术后为β-654 杂合子

性染色体从术前的XX 转变为XY。术后14 d 起脱离红细胞输注

血红蛋白从86 g/ L 稳步升至110 g/ L 以上。现已 脱离地中海贫血状态存活197 d 。供者于生后9 个月内的追踪观察表明生长发育正常。【结论】新生儿外周血中含有一定量 的造血干/ 祖细胞

对脐血细胞数量不足者

联合适量的新生儿外周血进行移植是一种有效的策略。