【Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ】 ＳＬＣ３３Ａ１ｈａｓ ｂｅｅｎ ｒｅｐｏｒｔｅｄ ｔｏ ｂｅ ｔｈｅ ｃａｕｓａｌ ｇｅｎｅ ｉｎ ａ Ｎｏｒｔｈｅｒｎ Ｃｈｉｎｅｓｅ ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ ｓｐａｓｔｉｃｐａｒａｐｌｅｇｉａｓ ｆａｍｉｌｙ． Ｈｏｗｅｖｅｒ ｔｈｅ ｇｅｎｅ’ｓ ｃａｕｓａｌｉｔｙ ｈａｓ ｎｏｔｂｅｅｎ ｃｏｎｆｉｒｍｅｄ， ａｓ ａ ｇｒｏｕｐ ｏｆ Ｇｅｒｍａｎ ｓｃｉｅｎｔｉｓｔｓ ｈａｓ ｒｕｌｅｄ ｉｔ ｏｕｔ ｉｎ ｔｈｅｉｒ ｃｏｈｏｒｔ．Ｔｈｅ ａｉｍ ｏｆ ｔｈｉｓ ｓｔｕｄｙ ｉｓ ｔｏ ｄｅｔｅｃｔ ｔｈｅ ｐｏｓｓｉｂｌｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ（ｓ） ｏｆ ｔｈｅ ＳＬＣ３３Ａ１ ｇｅｎｅｉｎ ａ ｃｏｈｏｒｔ ｏｆ ｔｈｅ Ｓｏｕｔｈｅｒｎ Ｃｈｉｎｅｓｅ． 【Ｍｅｔｈｏｄｓ】 Ｇｅｎｏｍｉｃ ＤＮＡ ｗａｓ ｅｘｔｒａｃｔｅｄ ｆｒｏｍ ７０ｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔ ＨＳＰ ｐａｔｉｅｎｔｓ ａｎｄ ５７ ｈｅａｌｔｈｙ ｕｎｒｅｌａｔｅｄ ｈｅａｌｔｈｙ ｓｕｂｊｅｃｔｓ． Ｄｉｒｅｃｔ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｗａｓ ｐｅｒｆｏｒｍｅｄ ｉｎ ｔｈｅ ｃｏｄｉｎｇ ｒｅｇｉｏｎｓ ａｎｄ ｉｎｔｒｏｎ-ｅｘｏｎ ｂｏｕｎｄａｒｉｅｓｏｆ ｔｈｅ ＳＬＣ３３Ａ１ ｇｅｎｅ ｏｎ ｔｈｅ ＰＣＲ ｐｒｏｄｕｃｔｓ． Ｖａｒｉａｔｉｏｎｓ ｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄ ｗｅｒｅ ｃｏｍｐａｒｅｄ ｗｉｔｈｔｈｅ ｒｅｓｕｌｔｓ ｆｒｏｍ ｔｈｅ ｃｏｎｔｒｏｌ ｓｕｂｊｅｃｔｓ ａｎｄ ｏｕｒ ｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ ｓｅａｒｃｈｅｄ ｉｎ ｔｈｅ ｄｂＳＮＰａｎｄ １０００ ｇｅｎｏｍｅ ｐｒｏｊｅｃｔ． 【Ｒｅｓｕｌｔｓ】 Ｂｅｓｉｄｅｓ ｔｈｅ ｅｉｇｈｔ ｋｎｏｗｎ ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓａｌｒｅａｄｙ ｄｅｐｏｓｉｔｅｄ ｉｎ ｔｈｅ ｄａｔａｂａｓｅｓ， ｗｅ ｄｉｄ ｎｏｔ ｆｉｎｄ ａｎｙ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｎ ｏｕｒ ｐａｔｉｅｎｔｓ．【Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ】 Ｔｈｅ ｃａｕｓａｌｉｔｙ ｏｆ ＳＬＣ３３Ａ１ ｉｎ ＨＳＰ ｎｅｅｄｓ ｆｕｒｔｈｅｒ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｉｏｎ ａｎｄ ｃｏｎｆｉｒｍａｔｉｏｎ．