中国南方地区亨廷顿患者不同运动分型的临床特征

林丽山; 苏凤娟; 吴腾腾; 曾译萱; 尤桦菁; 陈定邦; 李洵桦; 裴中

doi:10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2021.0618

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中国南方地区亨廷顿患者不同运动分型的临床特征

临床研究 | 更新时间：2024-02-19

- 中国南方地区亨廷顿患者不同运动分型的临床特征
- Clinical Characteristics of Different Motor Phenotypes in Patients with Huntington’s Disease in Southern China
- 中山大学学报（医学科学版） 2021年42卷第6期页码：944-949
- 作者机构：
  
  1.中山大学附属第一医院神经科，广东广州 510080
  2.复旦大学附属中山医院神经内科，上海 200032
  3.深圳市第二人民医院神经内科，广东深圳 518035
- 作者简介：
  
  林丽山，学士，硕士生，研究方向：神经退行性疾病的临床与基础研究，E-mail：linlsh6@mail2.sysu.edu.cn
  苏凤娟，共同第一作者，学士，护理师，研究方向：神经退行性疾病的临床研究，E-mail：jisufengjuan@163.com；
- 基金信息：
  
  国家重点研发计划项目(2017YFA0105104);广州市民生科技攻关计划项目(201803010092)
- DOI：10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2021.0618
  中图分类号： R441
- 收稿：2021-07-12，
  
  纸质出版：2021-11-20
- 稿件说明：
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林丽山,苏凤娟,吴腾腾等.中国南方地区亨廷顿患者不同运动分型的临床特征[J].中山大学学报（医学科学版）,2021,42(06):944-949.

LIN Li-shan,SU Feng-juan,WU Teng-teng,et al.Clinical Characteristics of Different Motor Phenotypes in Patients with Huntington’s Disease in Southern China[J].Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences),2021,42(06):944-949.
林丽山,苏凤娟,吴腾腾等.中国南方地区亨廷顿患者不同运动分型的临床特征[J].中山大学学报（医学科学版）,2021,42(06):944-949. DOI： 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2021.0618.

LIN Li-shan,SU Feng-juan,WU Teng-teng,et al.Clinical Characteristics of Different Motor Phenotypes in Patients with Huntington’s Disease in Southern China[J].Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences),2021,42(06):944-949. DOI： 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2021.0618.

摘要

目的

探讨中国南方地区亨廷顿病患者不同运动分型的临床特征，便于个体化精准治疗。

方法

纳入自2014年3月至2021年5月在中国亨廷顿病协作网广州中心登记的亨廷顿病患者58例，利用亨廷顿舞蹈症整体评估量表对患者进行运动分型，精神状态、认知功能以及全面生活能力测试，最后利用Kruskal-Wallis

检验方法对不同分型患者各组临床特征进行分析。

结果

中国南方地区亨廷顿患者运动分型以混合型为主，共42例，占比72.41%。不同分型临床特征不同，运动机能减退-僵硬为主型患者全面生活能力低于舞蹈症状为主型患者［8.00（4.00

～

11.00）

13.00（11.00

～

13.00）；

=0.037］。

结论

中国南方地区亨廷顿患者运动症状复杂。精准的运动分型，对药物治疗与预后评估有一定的意义。

Abstract

Objective

To explore clinical characteristics of different motor phenotypes in patients with Huntington’s disease in southern China for individualized precise treatment.

Method

A total of 58 Huntington’s disease （HD） patients were enrolled from Guangzhou Center of Chinese Huntington’s Disease Network （CHDN） from March 2014 to May 2021. United Huntington’s Disease Rating Scale （UHDRS） was used to assess patients’ motor function， mental state， cognition and total functional capacity （TFC）. The differences of clinical characteristics among different motor phenotypes were analyzed by Kruskal-Wallis test.

Results

In southern China， HD patients showed a predominant mixed-motor phenotype， with 72.41% （42/58） of all cases. The clinical characteristics among different motor phenotypes were different， and the TFC score in hypokinetic-rigidity phenotype was lower than that in choreatic motor phenotype ［8.00 （4.00～11.00）

13.00 （11.00～13.00），

=0.037］.

Conclusion

The symptoms of movement disorders in HD patients in southern China are complex. The precise classification of motor phenotype is helpful for the treatment and prognosis of HD.

关键词

Keywords

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