亨廷顿舞蹈病神经发育障碍的研究进展

闫森

doi:10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0501

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亨廷顿舞蹈病神经发育障碍的研究进展

特约综述 | 更新时间：2024-02-19

- 亨廷顿舞蹈病神经发育障碍的研究进展
- The Research Progress of Neurodevelopmental Disorders in Huntington’s Disease
- 中山大学学报（医学科学版） 2022年43卷第5期页码：691-696
- 作者机构：
  
  暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院//广东省非人灵长类动物模型研究重点实验室，广东广州 510632
- 作者简介：
  
  [ "闫森，粤港澳中枢神经再生研究院研究员，博士生导师，国家优秀青年基金获得者，青年珠江学者。主要从事神经退行性疾病动物模型的建立（小鼠、猪、猴）、胚胎发育基因修饰、分子机制的研究。利用CRISPR/Cas9和体细胞核移植技术与团队成功地建立了世界首例基因敲入亨廷顿猪模型、ALS转基因猪模型、老年痴呆猴等多种大动物疾病模型。相关工作在Cell等期刊发表。主持国家重大研究计划、国家优秀青年科学基金、国家重点研发计划青年科学家项目、广东省科技计划等。E-mail：231yansen@163.com" ]
- 基金信息：
  
  国家重点研发计划青年科学家项目(2021YFA0805300);国家自然科学基金(82171244);国家自然科学基金优秀青年科学基金(81922026)
- DOI：10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0501
  中图分类号： R742.2
- 收稿：2022-03-15，
  
  纸质出版：2022-09-20
- 稿件说明：
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闫森.亨廷顿舞蹈病神经发育障碍的研究进展[J].中山大学学报（医学科学版）,2022,43(05):691-696.

YAN Sen.The Research Progress of Neurodevelopmental Disorders in Huntington’s Disease[J].Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences),2022,43(05):691-696.
闫森.亨廷顿舞蹈病神经发育障碍的研究进展[J].中山大学学报（医学科学版）,2022,43(05):691-696. DOI： 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0501.

YAN Sen.The Research Progress of Neurodevelopmental Disorders in Huntington’s Disease[J].Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences),2022,43(05):691-696. DOI： 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0501.

摘要

亨廷顿舞蹈病（HD）是一种由亨廷顿舞蹈病基因（

HTT

）中CAG重复扩增引起的致命性神经退行性疾病。HD经典的概念是由毒性的突变亨廷顿蛋白（mHTT）作用于成熟的脑细胞引起。然而，目前有越来越多的证据表明mHTT对大脑发育有影响，因此HD可能不仅仅是一种神经退行性疾病，更可能是一种发育相关的疾病。本文综述了HTT在神经发育过程中的重要作用和mHTT对HD神经发育过程的影响，以及通过早期调控神经发育治疗HD的潜力。

Abstract

Huntington's disease （HD） is a fatal neurodegenerative disease caused by CAG repeat expansion in the Huntington's disease gene （

HTT

）. The classic concept is that HD is caused by toxic mutant huntingtin （mHTT） acting on mature brain cells. However， there is now increasing evidence that mHTT has an impact on brain development， so HD may not be just a neurodegenerative disease， but more likely a developmental disease. This article reviews the important role of HTT in neurodevelopment and the impact of mHTT on the neurodevelopment of HD， as well as the potential of early regulation of neurodevelopment to treat HD.

关键词

Keywords

references

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