单中心 232例非免疫性胎儿水肿超声特征及病因学分析

刘权瑞; 徐琦; 赵婧雅; 李丹伦; 刘婧宇; 周祎

doi:10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0509

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单中心 232例非免疫性胎儿水肿超声特征及病因学分析

临床研究 | 更新时间：2024-02-19

- 单中心 232例非免疫性胎儿水肿超声特征及病因学分析
- Ultrasonic Features and Etiological Analysis of Non-immune Hydrops Fetalis： A Review of 232 Cases in a Single Center
- 中山大学学报（医学科学版） 2022年43卷第5期页码：757-763
- 作者机构：
  
  1.中山大学附属第一医院产科胎儿医学中心，广东广州510080
  2.中山大学孙逸仙纪念医院妇产科，广东广州510120
- 作者简介：
  
  刘权瑞，硕士生，研究方向：胎儿医学，E-mail：liuqr9@mail2.sysu.edu.cn
- 基金信息：
  
  国家重点研发计划(2018YFC1002900);广东省重点领域研发计划项目(2019B020227001)
- DOI：10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0509
  中图分类号： R714.5
- 收稿：2022-07-05，
  
  纸质出版：2022-09-20
- 稿件说明：
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刘权瑞,徐琦,赵婧雅等.单中心 232例非免疫性胎儿水肿超声特征及病因学分析[J].中山大学学报（医学科学版）,2022,43(05):757-763.

LIU Quan-rui,XU Qi,ZHAO Jing-ya,et al.Ultrasonic Features and Etiological Analysis of Non-immune Hydrops Fetalis： A Review of 232 Cases in a Single Center[J].Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences),2022,43(05):757-763.
刘权瑞,徐琦,赵婧雅等.单中心 232例非免疫性胎儿水肿超声特征及病因学分析[J].中山大学学报（医学科学版）,2022,43(05):757-763. DOI： 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0509.

LIU Quan-rui,XU Qi,ZHAO Jing-ya,et al.Ultrasonic Features and Etiological Analysis of Non-immune Hydrops Fetalis： A Review of 232 Cases in a Single Center[J].Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences),2022,43(05):757-763. DOI： 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0509.

摘要

目的

探讨非免疫性胎儿水肿（NIHF）的超声特征及病因学分布情况。

方法

纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例，回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。

结果

① NIHF最常见于TTTS Ⅳ期（50/232，21.55%）；最常见超声水肿的部位为皮肤水肿（159/232，68.53%）；最常合并的畸形为心血管系统异常（15/232，6.47%）。NIHF的活产率为31.47%。② 185例行产前遗传学检测的病例中，异常检出率40.54%（75/185），行染色体检查（包括染色体核型分析、染色体微阵列分析）的异常检出率26.49%（49/185），孤立性NIHF的异常检出率低于非孤立性NIHF的异常检出率（32.64%

vs.

68.29%，

＜0.05 ）。仅行染色体核型分析的异常检出率24.56%（14/57）；仅行染色体微阵列分析（CMA）的异常检出率41.94%（13/31）；同时行染色体核型分析及CMA的异常检出率25%（22/88），其中染色体核型分析检出异常3例（3.41%），CMA检出异常6例（6.82%），CMA较染色体核型分析额外检出3例（3.41%），染色体核型分析及CMA均检出变异13例（14.77%）。本研究中染色体核型分析异常检出率20.69%（30/145），最常见的染色体异常是45， X（19/145，占13.10%），其次是47， XX， +21/47， XY， +21（3/145，2.07%），染色体微阵列分析异常检出率26.89%（32/119），其中拷贝数变异（CNVs）占10.08%（12/119），包括致病性CNVs 4例（3.36%，4/119）。行基因检测病例中最常见异常是α地中海贫血--

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21例（21/26， 80.77%），其次是PTPN11基因突变2例（2/26，7.69%）。③ 遗传学未检出异常的NIHF病因有胎母输血、感染及不明原因的贫血。

结论

本中心NIHF最常见于TTTS Ⅳ期，最常合并的畸形为心血管系统异常，最常见的异常染色体核型是45， X；CMA较染色体核型分析额外检出率3.41%；最常见的单基因病是α地中海贫血--

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。非孤立性NIHF的遗传学异常检出率更高。

Abstract

Objectives

To investigate the ultrasound features and etiological distribution of non-immune hydrops fetalis.

Methods

A total of 232 cases of diagnosed non-immune hydrops fetalis were recruited from December 2012 to January 2019 in The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University. The ultrasound features and the results of prenatal diagnosis of hydrops fetalis were retrospectively analyzed.

Results

1. Non-immune hydrops fetalis was often associated with TTTS stage Ⅳ （50/232， 21.55%）； skin edema （159/232， 68.53%） was the mostly identified fluid collection； the most frequently combined malformations were anomalies of the cardiovascular system （15/232， 6.47%）. 2. Totally 185 cases accepted further prenatal genetic test and the abnormal detection rate was 40.54% （75/185）， while the abnormal detection rate of chromosome examination （including chromosome karyotype analysis and CMA） was 26.49% （49/185）. The abnormal detection rate of isolated NIHF was lower than that of non-isolated NIHF （32.64%

68.29%，

0.05）. Chromosome karyotype analysis was only performed in 57 cases， and abnormalities were detected in 14 cases （24.56%）. CMA only was performed in 31 cases and abnormalities were detected in 13 cases （41.94%）. Both Chromosome karyotype analysis and CMA were performed in 88 cases. Variation was detected in 22 cases （25%）， 3 cases （3.41%） showed abnormalities detected only by Chromosome karyotype analysis， while 6 cases （6.82%） had abnormalities detected only by CMA. The extra detection rate of CMA was 3.41% （3 cases） compared with Chromosome karyotype analysis. Variation was both detected by Chromosomal karyotype analysis and CMA in 13 cases （14.77%）. In this study， 30 cases of variation were detected by Chromosomal karyotype analysis （30/145， 20.69%）. The most common was 45， X （19/145， 13.10%）， followed by 47， XX， + 21 / 47， XY， + 21 （3/145， 2.07%）. CMA detected 32 cases of variation， including 12 cases of CNVs （10.08%）， 4 of which were pathogenic CNVs （3.36%）. Genetic analysis detected abnormalities in 26 of 27 cases. The most common abnormality in gene detection cases was αThalassemia --

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（21/26， 80.77%）， followed by PTPN11 gene mutation （2/26，7.69%）. 3. The causes of genetically normal NIHF included fetal-maternal blood transfusion， infection and unexplained anemia.

Conclusions

The most common etiology of non-immune hydrops fetalis is TTTS stage Ⅳ and the most frequently associated malformations are cardiovascular system abnormalities in our center. The most common abnormal karyotypes of non-immune hydrops fetalis are 45， X. CMA offers extra detection rate compared with Chromosome karyotype analysis in NIHF. The most common monogenic disease is αThalassemia--

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. The genetic abnormality detection rate of non-isolated NIHF is higher.

关键词

Keywords

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