10q24.3缺失导致全面性发育迟缓的诊断方法探讨

段远辉; 曹洁; 欧跃徐; 李洁玲

doi:10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0221

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10q24.3缺失导致全面性发育迟缓的诊断方法探讨

临床研究 | 更新时间：2024-02-19

- 10q24.3缺失导致全面性发育迟缓的诊断方法探讨
- Diagnostic Methods of Global Developmental Delay Caused by 10q24.3 Heterozygous Loss： A Case Discussion
- 中山大学学报（医学科学版） 2023年44卷第2期页码：348-353
- 作者机构：
  
  重庆医科大学附属儿童医院全科医学科//儿童发育疾病研究教育部重点实验室//国家儿童健康与疾病临床医学研究中心//儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地//儿科学重庆市重点实验室
- 作者简介：
  
  段远辉，硕士，住院医师，E-mail：duanyuanhui361@163.com，小儿神经病学
- 基金信息：
- DOI：10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0221
  中图分类号： R725
- 纸质出版日期：2023-03-20，
  
  收稿日期：2022-10-10，
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段远辉,曹洁,欧跃徐等.10q24.3缺失导致全面性发育迟缓的诊断方法探讨[J].中山大学学报（医学科学版）,2023,44(02):348-353.

DUAN Yuan-hui,CAO Jie,OU Yue-xu,et al.Diagnostic Methods of Global Developmental Delay Caused by 10q24.3 Heterozygous Loss： A Case Discussion[J].Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences),2023,44(02):348-353.
段远辉,曹洁,欧跃徐等.10q24.3缺失导致全面性发育迟缓的诊断方法探讨[J].中山大学学报（医学科学版）,2023,44(02):348-353. DOI： 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0221.

DUAN Yuan-hui,CAO Jie,OU Yue-xu,et al.Diagnostic Methods of Global Developmental Delay Caused by 10q24.3 Heterozygous Loss： A Case Discussion[J].Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences),2023,44(02):348-353. DOI： 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0221.

摘要

目的

探讨10q24.3缺失导致全面性发育迟缓患儿的诊断方法。

方法

通过回顾性分析1例全面性发育迟缓患儿的临床资料以及患儿和患儿父母家系低深度全基因组拷贝数变异测序（CNVseq）和家系全外显子组测序（WES）的检测结果。

结果

患儿为10月龄男性，四大能区均有发育落后，并伴有特殊面容（眼距增宽、斜视、鼻梁低平、前额凸出、腭裂、高腭弓等），四肢肌张力低下等表现，CNVseq和WES基因检测发现患儿存在10q24.3新发杂合缺失，该区间包含基底细胞痣综合征基因

SUFU

和低镁血症、癫痫及智力发育迟滞关联基因

CNNM2

，局灶性节段性肾小球硬化伴神经发育综合征

TRIM8

基因，推测患儿发病的原因与

SUFU

基因和

CNNM2

基因以及

TRIM8

基因缺失高度相关。

结论

对全面性发育迟缓、特殊面容表现的患儿应尽早完善基因检测，以明确诊断，有利于判断预后。

Abstract

Objective

To discuss the diagnostic methods of global developmental delay caused by 10q24.3 heterozygous loss.

Methods

A retrospective analysis was conducted on the clinical data of one child with global developmental delay， and the results of low depth whole-genome copy number variation sequencing （CNVseq） and family whole exome sequencing （WES） of the child and his parents.

Results

The patient was a 10-month-old male with developmental retardation in four areas， with some special features （ocular hypertelorism， strabismus， flat nose bridge， protruding forehead， cleft palate， high palatal arch， etc.） and hypotonia of limbs. The CNVseq and WES test showed that the patient had new 10q24.3 heterozygosis loss. Because this region contains the gene

SUFU

associated with basal cell nevus syndrome and the gene

CNNM2

associated with hypomagnesemia， seizures， and mental retardation， and the gene

TRIM8

associated of Focal segmental glomerulosclerosis with neurodevelopmental syndrome， we speculated that the cause of the disease in the child was highly related to the heterozygosity deletion of

SUFU

gene and

CNNM2

gene and

TRIM8

gene.

Conclusion

Genetic testing should be improved as soon as possible for children with global developmental delay and special facial manifestations， so as to make clear diagnosis and to judge prognosis.

关键词

10q24.3缺失全面性发育迟缓SUFU基因CNNM2基因TRIM8基因

Keywords

10q24.3 heterozygous lossglobal developmental delaySUFU geneCNNM2 geneTRIM8 gene

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