伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析

劳国娟; 王成芷; 李娜; 黄楚霖; 陈映娜; 肖辉盛; 孙侃; 任萌

doi:10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0315

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伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析

临床研究 | 更新时间：2024-02-19

- 伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析
- Diagnosis and Treatment of Familial Hypokalemic Periodic Paralysis with Acidosis
- 中山大学学报（医学科学版） 2023年44卷第3期页码：479-484
- 作者机构：
  
  中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科，广东广州 510120
- 作者简介：
  
  劳国娟，副主任医师，硕士生导师，E-mail：laogj@mail.sysu.edu.cn
  王成芷，共同第一作者，医师，硕士生导师，E-mail：378755882@qq.com；
- 基金信息：
  
  广东省代谢性疾病（糖尿病）临床医学研究中心项目(2020B1111170009);广州市代谢性疾病重点实验室项目(202102100004);广东省基础与应用基础研究区域联合基金(2020A1515110963);广州市科技基础与应用基础研究项目(202102020261)
- DOI：10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0315
  中图分类号： R589.6
- 纸质出版日期：2023-05-20，
  
  收稿日期：2022-11-04，
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劳国娟,王成芷,李娜等.伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析[J].中山大学学报（医学科学版）,2023,44(03):479-484.

LAO Guo-juan,WANG Cheng-zhi,LI Na,et al.Diagnosis and Treatment of Familial Hypokalemic Periodic Paralysis with Acidosis[J].Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences),2023,44(03):479-484.
劳国娟,王成芷,李娜等.伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析[J].中山大学学报（医学科学版）,2023,44(03):479-484. DOI： 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0315.

LAO Guo-juan,WANG Cheng-zhi,LI Na,et al.Diagnosis and Treatment of Familial Hypokalemic Periodic Paralysis with Acidosis[J].Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences),2023,44(03):479-484. DOI： 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0315.

摘要

目的

探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗。

方法

分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点，详细调查家系患病情况，应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点，对国内外相关文献进行归纳总结。

结果

明确诊断先证者为家族性低钾型周期性瘫痪，先证者的

SCN4A

基因有1个杂合突变，为c.2006G

A，导致氨基酸改变p.R669H。先证者的祖父、父亲和伯伯存在相同变异。

结论

伴酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪罕见，容易误诊为肾小管酸中毒，临床上要提高警惕。

SCN4A

基因c.2006G

A突变是该家系发病的分子基础。不同基因突变的临床表型存在差异，基因筛查有助诊断分型和治疗方案选择。

Abstract

Objective

To investigate the diagnosis and treatment of familial hypokalemic periodic paralysis with acidosis.

Methods

The proband's medical history， clinical manifestations， laboratory examinations and imaging characteristics were retrospectively analyzed， and prevalence situation of family members was investigated in detail. Next generation sequencing technology was used to detect the pathogenic gene loci related to periodic paralysis， and the relevant literatures were summarized.

Results

The proband was definitely diagnosed as familial hypokalemic periodic paralysis. There was a heterozygous mutation in the

SCN4A

gene of the proband， which was c.2006G

A， resulting in amino acid changes R669H.The proband's grandfather， father and uncle shared the same variation.

Conclusions

Familial hypokalemic periodic paralysis with paroxysmal acidosis is rare， which is easily misdiagnosed as renal tubular acidosis. c 2006G

A mutation in

SCN4A

gene is the molecular basis of the disease in this family. The clinical phenotypes of different gene mutations are different， and gene screening is helpful for diagnosis and treatment.

关键词

低钾型周期性瘫痪SCN4A基因突变家系报道

Keywords

hypokalemic periodic paralysisSCNA4mutationfamily study

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