线粒体功能障碍与亨廷顿病

赵江宇; 郭兴

doi:10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ（med.sci）.20241021.008

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线粒体功能障碍与亨廷顿病

特约综述 | 更新时间：2024-11-08

- 线粒体功能障碍与亨廷顿病
- Mitochondrial Dysfunction and Huntington’s Disease
- 中山大学学报（医学科学版） 2024年45卷第6期页码：941-952
- 作者机构：
  
  南京医科大学基础医学院，江苏南京 211166
- 作者简介：
  
  [ "郭兴，教授、博士生导师，神经生物学系主任，入选江苏省特聘教授，江苏省双创团队等人才项目，承担区域创新发展联合基金重点项目，国家自然科学基金优秀青年科学基金等。研究方向聚焦于神经退行性疾病的分子机制与靶向治疗，相关工作发表在PNAS， EMBO molecular medicine， Journal of Clinical Investigation， Nature Communications等期刊。目前担任中国生理学会青年委员会委员、中国生理学会干细胞分会委员、江苏省神经科学学会理事、青年主委等。E-mail： guox@njmu.edu.cn。" ]
- 基金信息：
  
  国家自然科学基金(82371260)
- DOI：10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ（med.sci）.20241021.008
  中图分类号： R742.2
- 纸质出版日期：2024-11-20，
  
  收稿日期：2024-08-15，
  
  录用日期：2024-10-11
- 稿件说明：
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赵江宇,郭兴.线粒体功能障碍与亨廷顿病[J].中山大学学报（医学科学版）,2024,45(06):941-952.

ZHAO Jiangyu,GUO Xing.Mitochondrial Dysfunction and Huntington’s Disease[J].Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences),2024,45(06):941-952.
赵江宇,郭兴.线粒体功能障碍与亨廷顿病[J].中山大学学报（医学科学版）,2024,45(06):941-952. DOI： 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ（med.sci）.20241021.008.

ZHAO Jiangyu,GUO Xing.Mitochondrial Dysfunction and Huntington’s Disease[J].Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences),2024,45(06):941-952. DOI： 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ（med.sci）.20241021.008.

摘要

亨廷顿病（HD）是常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由亨廷顿蛋白（HTT）基因

CAG

重复序列异常扩增引起。其主要临床表现为运动障碍、认知下降和精神症状。随着基础研究不断深入，线粒体功能障碍，包括能量代谢异常，氧化应激，线粒体动力学异常，钙稳态失调等方面与HD之间的关系愈发引起研究者的重视。在本篇综述中，我们讨论了线粒体功能障碍的多种形式与HD之间存在的联系，旨在强调线粒体功能障碍在HD疾病发生发展过程中的重要作用。

Abstract

Huntington's disease （HD） is an autosomal dominant neurodegenerative disease caused by abnormal amplification of the

CAG

repeat of the huntingtin （HTT） gene. Its main clinical manifestations are movement disorders， cognitive decline， and psychiatric symptoms. The occurrence and development of HD is related to a variety of factors， and with the deepening of basic research， the

relationship between mitochondrial dysfunction， including decreased energy production， abnormal mitochondrial dynamics， and calcium homeostasis. Huntington's disease has attracted more and more attention from researchers. In this review， we discuss the links that exist between the many forms of mitochondrial dysfunction and HD， with the aim of highlighting the important role of mitochondrial dysfunction in the development and progression of HD disease.

关键词

线粒体功能障碍亨廷顿病线粒体动力学线粒体能量代谢线粒体钙稳态

Keywords

mitochondrial dysfunctionHuntington's diseasemitochondrial dynamicsmitochondrial energy metabolismmitochondrial calcium homeostasis

references

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