中山大学学报（医学科学版）

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主编：高国全

ISSN:1672-3554

CN:44-1575/R

主管单位：中华人民共和国教育部

主办单位：中山大学

出版周期：双月刊

电话：020-87690764, 87690974, 87690694

地址：广州市中山二路74号中山大学北校园办公楼前座一楼（510080）

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Volume 47 期 2，2026 2026年第47卷第2期

  • 综述

    张书成, 司晓青

    DOI：10.11714/jsysu.med.YX20260019
    摘要：机器学习（ML）在皮肤病临床决策中的应用日趋广泛，已渗透至病灶识别、多模态鉴别诊断、个体化治疗推荐、疗效预测及预后评估等多个关键环节。ML模型通过整合影像、基因组学、临床特征等多源数据，不仅能够辅助医生提高诊断准确性，还可优化治疗方案选择，实现疾病动态管理与个体化干预，展现出显著的临床应用潜力。例如，基于卷积神经网络的影像分析系统在皮肤肿瘤的识别中表现出与皮肤科专家相当甚至更优的性能。在治疗优化方面，ML可通过分析患者多维数据，推荐个性化用药方案，预测治疗反应及不良事件风险，为精准医疗提供支撑。在预后评估与长期管理层面，结合患者报告结局和时间序列数据的ML模型，可实现对疾病进展的动态监测和复发风险的个体化预测。然而，尽管技术发展迅速，ML在皮肤病临床决策中的实际转化仍面临多重瓶颈，包括数据偏差、算法泛化能力不足、临床验证缺失、系统整合困难以及伦理监管不完善等问题。本综述系统梳理了ML在皮肤病临床决策各环节中的应用现状与研究进展，深入分析其面临的关键瓶颈，从影像识别、治疗优化、预后评估及伦理挑战等方面全面综述ML辅助临床决策的应用进展，以期为相关研究与临床实践提供参考。  
    关键词：机器学习;皮肤病学;临床决策;人工智能辅助诊断;多模态数据   
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    更新时间：2026-03-20

    渠燕飞, 李彦杰

    DOI：10.11714/jsysu.med.YX20250175
    摘要：帕金森病（PD）是一种以中脑黑质多巴胺能神经元丢失为特征的神经退行性疾病，现有治疗手段难以逆转其神经变性进程，因此迫切需要神经保护治疗。磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B（PI3K/Akt）信号通路作为调控细胞存活的关键通路，已成为PD干预的重要靶点。近年来，中药以其多靶点、整体调节的特色，在基于PI3K/Akt通路的PD神经保护研究中展现出潜力。然而，该领域研究目前多停留于临床前阶段，缺乏将患者临床终点（如UPDRS评分）与通路生物标志物（如p-Akt水平）相关联的高质量临床证据，制约其临床转化。因此，本文对中药通过调控PI3K/Akt通路防治PD的研究进展进行综述，并展望未来“临床表型-通路活性-中药干预”整合研究的方向，旨在为相关基础研究与临床转化提供参考。  
    关键词：帕金森病;中药;PI3K/Akt;信号通路;作用机制   
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    更新时间：2026-03-20

    万晨蕾, 任彬彬

    DOI：10.11714/jsysu.med.YX20250151
    摘要：缺血性脑卒中（IS）是全球范围内致残和致死率极高的神经系统疾病，其发生发展过程中伴随复杂的免疫炎症反应与细胞死亡形式的交织。近年来，细胞焦亡作为一种由炎性小体介导的程序性细胞死亡方式，在卒中后神经损伤中的关键作用逐渐受到关注。其中，含吡啶结构域的NOD样受体家族蛋白3炎性小体-气道蛋白D（NLRP3-GSDMD）通路作为细胞焦亡的核心信号轴，在脑缺血后的免疫反应与神经功能损伤中起到关键调控作用。然而，目前针对该通路的作用机制尚不完全清晰、治疗策略仍面临特异性不足等瓶颈问题。因此，本文通过阐述总结IS的免疫炎症病理机制、NLRP3-GSDMD通路与细胞焦亡的作用和涉及此通路为靶点的免疫治疗策略，旨在为未来基于细胞焦亡调控的卒中免疫治疗研究提供参考与新思路。  
    关键词：含吡啶结构域的NOD样受体家族蛋白3炎性小体-气道蛋白D通路;细胞焦亡;缺血性脑卒中;免疫炎症;治疗   
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    更新时间：2026-03-20

  • 基础研究

    吴沂羲, 潘睿, 杨洋, 冯良, 吴伟睿, 方珍珍, 齐炜炜, 杨霞

    DOI：10.11714/jsysu.med.YX20260020
    摘要：目的探讨神经母细胞瘤（NB）中影响甘油二酯代谢的关键基因，明确二脂酰甘油酰基转移酶2（DGAT2）在NB中的表达及临床意义，为NB的诊断和靶向治疗提供理论依据。方法从GEO（GSE49710）及TCGA（TARGET-NBL）数据库获取NB转录组数据，筛选MYCN扩增组共同上调的差异表达基因（DEGs），并与甘油二酯代谢相关基因集取交集后通过预后分析比较获得关键基因DGAT2；通过R2数据库分析DGAT2的表达情况；结合单细胞数据集GSE137804分析探索DGAT2对免疫微环境的潜在影响；采用免疫组织化学法（IHC）检测55例NB临床组织及小鼠异体移植肿瘤组织中DGAT2的表达水平及与MYCN表达相关性；结果①共筛选出907个MYCN扩增组共同上调的DEGs，有3个DEGs在甘油二酯代谢基因集中高表达（P＜0.05），经比较后发现DGAT2对预后影响最为显著（HR=1.4， 95% CI：1.2，1.7； P=5.41×10-7）；生存分析显示，DGAT2高表达患者总生存期显著缩短。②单细胞分析显示DGAT2高表达导致NB免疫抑制微环境。③IHC结果显示，在临床NB患者肿瘤组织芯片及小鼠异位移植瘤肿瘤组织中DGAT2在NB组织中表达与MYCN表达呈显著正相关（rs=0.369 4，P＜0.01）。结论DGAT2在MYCN扩增型NB中高表达，可独立预示NB患者不良预后，有望成为NB的诊断标志物及MYCN扩增型NB的潜在治疗靶点。  
    关键词：二脂酰甘油酰基转移酶2;神经母细胞瘤;甘油二酯;MYCN;预后   
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    更新时间：2026-03-20
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