最新刊期
      2022 年 第 43 卷 2 期

        特约综述

      • 范骏
        2022, 43(2): 161-172. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0201
        摘要：恶性肿瘤是常见的严重威胁人类生命和影响人类生活质量的重大疾病之一。探索肿瘤细胞中普遍存在但又异于正常细胞的生物学特性，并针对该特性进行特异性干预，是提高肿瘤治疗疗效的关键。肿瘤细胞代谢的改变是肿瘤的重要特征之一，其与肿瘤的发生发展互为因果。随着对肿瘤代谢分子生物学基础研究的深入，越来越多的证据表明，代谢过程的改变包括但不局限于代谢酶自身的突变或代谢调控蛋白的活性变化，均可导致肿瘤细胞的代谢重编程，使肿瘤细胞具有特征性的代谢模式。翻译后修饰是细胞内的特定化学基团从一个蛋白传递到另一个蛋白的反应，是细胞信号转导的重要环节。肿瘤细胞通过翻译后修饰介导原癌基因的激活和/或抑癌基因的抑制，弱化细胞周期调节和增强增殖生长信号，促使肿瘤发生和快速发展。肿瘤细胞如何通过翻译后修饰介导代谢重编程，为肿瘤快速增殖提供代谢优势，翻译后修饰所调控的代谢特征是否能够成为预测肿瘤发生发展的生物标志物并成为靶向治疗肿瘤的新靶点，正成为近年来的研究热点领域。为了进一步了解这一领域的研究进展，本文集中介绍了近年来不同类型的翻译后修饰参与肿瘤代谢重要途径重编程的主要研究成果。  
        关键词：肿瘤代谢;代谢重编程;翻译后修饰   
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        发布时间：2024-02-19
      • 陶梦丹,刘妍
        2022, 43(2): 173-180. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0202
        摘要：帕金森综合症（PD）是以中脑腹侧多巴胺能神经元缺失为病理特征的神经退行性疾病。虽有大量帕金森综合症的相关研究，但其治愈手段以及细胞分子水平的病理原因仍未被完全阐明。随着研究的不断进展，人多能干细胞（hPSC）成为帕金森综合症治疗与研究的主要方式之一。本篇综述中，我们主要介绍了hPSC诱导的中脑多巴胺能前体细胞在帕金森综合症治疗中的研究进展以及帕金森综合症中脑类器官模型的建立及其运用与展望。  
        关键词：帕金森综合症;多能干细胞;移植治疗;类器官   
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        发布时间：2024-02-19

        基础研究

      • 邓世杰,李兴会,蔡卫斌
        2022, 43(2): 181-191. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0203
        摘要：目的观察荷瘤状态下小鼠心肌损伤情况，探讨park2基因编码的E3泛素-蛋白连接酶Parkin介导线粒体自噬在荷瘤小鼠心肌损伤中的作用及机制。方法通过PCR和蛋白质免疫印迹筛选和鉴定park2-/-小鼠；通过皮下移植瘤技术构建荷瘤动物模型，采用小动物心脏超声分析小鼠心脏结构与功能，观察心室内径、心室容积、射血分数、缩短分数以及心室壁厚度的变化；采用病理学方法分析小鼠心脏的形态学特征；使用Fluo-3、Rhod-2、DHE-ROS及JC-1探针进行线粒体损伤指标检测；通过qPCR技术分析线粒体生成相关因子tfam，nrf1，线粒体融合相关因子opa1，mfn2，线粒体分裂相关因子fis1，线粒体自噬相关因子park2表达改变；通过Western Blot技术检测关键蛋白LC3 Ⅱ、LC3 Ⅰ、Parkin表达水平。结果心脏超声检测结果显示，B16黑色素瘤荷瘤小鼠心脏功能下降明显（P<0.01）；电镜结果显示，荷瘤状态下小鼠心肌细胞线粒体数量增多，出现空泡化改变（P=0.032）；进一步分析显示荷瘤状态可引起心肌细胞线粒体损伤，并激活线粒体自噬；park2-/-小鼠荷瘤后，其死亡率明显增加（P<0.05）；对park2-/-小鼠进行上述荧光探针、病理学观察及关键分子检测，结果显示park2-/-小鼠线粒体损伤较WT小鼠严重，线粒体自噬过程受到抑制（P<0.01）。结论E3泛素-蛋白连接酶Parkin在荷瘤状态心肌损伤过程中具有一定的保护作用，这与其介导的线粒体自噬有关。  
        关键词：Parkin;荷瘤状态;心肌损伤;线粒体自噬   
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        发布时间：2024-02-19
      • 陈丽文,郭晶,陈泽润,朱杰宁,徐金东,郭惠明,单志新,王晟
        2022, 43(2): 192-202. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0204
        摘要：目的研究微小RNA microRNA-99b-5p（miR-99b-5p）对心肌细胞肥大表型的调节作用及机制。方法实时荧光定量PCR（RT-qPCR）检测人心肌组织（包括健康对照者、心力衰竭患者心肌组织）以及横向主动脉缩窄（TAC） 手术小鼠心肌中miR-99b-5p的表达水平。血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）处理原代乳小鼠心肌细胞（NMVCs）后，利用鬼笔环肽染色呈现心肌细胞大小，RT-qPCR检测miR-99b-5p表达水平。利用RT-qPCR及蛋白质免疫印迹法检测转染miR-99b-5p mimic对NMVCs中肥大相关基因及成纤维细胞生长因子21（Fgf21）表达的影响。双萤光素酶报告实验验证miR-99b-5p与Fgf21基因3'端非翻译区（3’UTR）的结合作用。利用腺病毒介导在NMVCs中过表达Fgf21及超氧化物歧化酶2（Sod2），并利用小干扰RNA（siRNA）敲低NMVCs中Fgf21和Sod2表达，研究Fgf21/Sod2轴是否介导miR-99b-5p对心肌细胞肥大表型的调节作用。结果MiR-99b-5p在心衰患者心肌组织、TAC术后的小鼠心肌组织及在AngⅡ处理的心肌细胞中均表达上调（ P＜0.01）。MiR-99b-5p可促进NMVCs中与肥大相关基因的表达（ P＜0.01）。双萤光素酶报告基因实验证实miR-99b-5p与Fgf21基因的3’UTR存在结合作用，并且miR-99b-5p可抑制Fgf21及其下游基因Sod2表达（ P＜0.05）。在NMVCs中过表达Fgf21或Sod2均可有效逆转miR-99b-5p的促心肌细胞肥大作用（ P＜0.05）。结论MiR-99b-5p在肥厚心肌中表达增加，并通过Fgf21/Sod2轴发挥促进心肌细胞肥大的作用。  
        关键词：心肌细胞肥大;微小RNA-99-5p;成纤维细胞生长因子21   
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        发布时间：2024-02-19
      • 李文佳,朱元昕,胡开顺
        2022, 43(2): 203-211. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0205
        摘要：目的探讨SUMO E3泛素连接酶MMS21在肝细胞癌的表达及发挥作用机制。方法利用GEPIA2和CPATC数据库分析MMS21在肝细胞癌中的mRNA和蛋白表达变化及与患者预后的关系；设计两条siRNA分别敲低肝癌细胞内源性MMS21的表达，并采用流式细胞技术检测细胞周期分布比例；进行BrdU染色和DNA fiber实验检测细胞增殖能力与DNA合成速度；构建带有MYC标签的MMS21蛋白过表达载体，并在细胞系SK-hep1中建立其稳定表达的细胞株；利用Co-IP联合质谱分析的方法鉴定MMS21的互作蛋白组并进行信号通路富集分析；采用Western Blot，检测MMS21对细胞周期相关蛋白的影响。结果在肝细胞癌中，与癌旁组织（160例）相比，MMS21在癌组织（369例）中显著高表达（P < 0.05），其高表达与患者不良预后相关（P < 0.01）。在肝癌细胞系中，使用两条siRNA分别敲低内源MMS21的表达后，SK-hep1细胞中G1期的细胞比例显著上升（P < 0.001；P < 0.01），S期比例显著下降（P < 0.01；P < 0.05），G2/M期比例下降（P < 0.05；P < 0.05）；HepG2细胞中G1期的细胞比例显著上升（P < 0.001；P < 0.001），S期比例显著下降（P < 0.01；P < 0.01），G2/M期比例下降（P < 0.05；P < 0.05）；SK-hep1细胞的DNA合成速度明显减慢（P < 0.0001；P < 0.0001）；SK-hep1和HepG2细胞增殖能力显著下降（P < 0.01；P < 0.001；P < 0.001；P < 0.001）。质谱鉴定MMS21的互作蛋白组，共鉴定到641个高可信度蛋白；通路富集分析表明，这些结合蛋白显著富集于细胞周期相关的生理过程；进一步的Western Blot结果表明：MMS21的缺失能抑制S期和G2/M期的周期蛋白表达量，降低微小染色体维持蛋白家族（MCMs）的蛋白水平。结论SUMO E3连接酶MMS21在肝细胞癌中高表达，并与患者不良预后相关；MMS21与肝癌细胞的增殖密切相关，能够维持细胞周期蛋白和复制复合物MCM蛋白稳定性，促进肝癌细胞的增殖能力。  
        关键词：肝癌;MMS21;增殖;CoIP-MS;微小染色体维持蛋白家族   
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        发布时间：2024-02-19
      • 黄睿臻,徐劲,魏绪红
        2022, 43(2): 212-220. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0206
        摘要：目的观察弥可保对长春新碱诱导的病理性疼痛大鼠脊髓背角突触传递功能的影响并探讨其机制。方法SD大鼠随机进行如下分组：生理盐水组、生理盐水+弥可保组、长春新碱组、长春新碱+弥可保组，Up-down方法测定50%机械撤足阈值，在体电生理方法记录脊髓背角C纤维诱发电位的幅度，免疫组化检测脊髓背角 CGRP阳性纤维末梢的数量，免疫组化或Western blot 检测NF-κB信号p65及IL-10蛋白表达的情况。结果长春新碱可引起机械痛敏（P<0.05），同时引起脊髓背角C纤维诱发电位幅度明显增大（P<0.05）。长春新碱导致脊髓背角CGRP阳性纤维的芽生（P<0.01）、NF-κB信号通路激活（P<0.001），并可降低IL-10的表达（P<0.01）。给予弥可保可阻断长春新碱所引起的上述变化（P<0.05）。结论弥可保可预防长春新碱诱导的病理性疼痛，其作用可能是通过降低CGRP阳性纤维芽生、平衡炎性因子表达，进而减弱中枢敏感化而进行的。  
        关键词：痛觉过敏;长春新碱;弥可保;C纤维;长时程增强;突触可塑性   
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        发布时间：2024-02-19
      • 唐源,金冬梅,揭英桃,林震嘉,熊媖,彭湘格,周利君,谈智
        2022, 43(2): 221-228. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0207
        摘要：目的初步探究表没食子儿茶素没食子酸酯（EGCG）对高频刺激（HFS）诱导雌性小鼠慢性原发性疼痛的镇痛作用及其机制。方法采用10 V 的HFS（波宽0.5 ms，100 Hz，4串，每串持续1 s，间隔10 s）左后肢坐骨神经建立雌性小鼠慢性原发性疼痛模型。将小鼠随机分为假手术组、溶剂（生理盐水）+ HFS组、不同浓度EGCG + HFS组（每组4～5只）。手术前1 h，鞘内注射10 μL溶剂或EGCG（10、20、50、200 μmol/L）。采用后爪机械撤足阈值（PWT）和镇痛效率评价EGCG的治疗效果。最后用免疫荧光法检测腰段脊髓蛋白表达，探讨其可能的作用机制。结果与溶剂HFS组比较，EGCG鞘内注射剂量依赖性缓解雌性小鼠HFS引起的机械痛敏，其最大镇痛效率达84.95%。EGCG还可阻断疼痛雌性小鼠同侧腰段脊髓背角c-Fos（神经元兴奋性标记物）阳性神经元数量以及降钙素基因相关肽（CGRP+）终末、Iba1（小胶质细胞标记物）、GFAP（星形胶质细胞标记物）表达的增加。结论鞘内注射EGCG可通过抑制脊髓背角突触前CGRP终末增加、突触后神经元兴奋性以及胶质细胞激活，对HFS诱导的慢性原发性疼痛产生镇痛作用。  
        关键词：慢性原发性疼痛;表没食子儿茶素没食子酸酯;高频刺激;c-Fos;降钙素基因相关肽   
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        发布时间：2024-02-19
      • 颜娉婷,刘丹,程桂荣,史崇清,黄静,曾燕
        2022, 43(2): 229-237. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0208
        摘要：目的探讨老年人婚姻状况与轻度认知障碍（MCI）及痴呆患病率的相关性，为老年认知障碍防控提供社会学数据。方法采用整群随机抽样方法选取湖北省城乡65岁及以上老年人，在社区卫生服务中心采用面对面访谈形式完成一般情况调查和神经心理学评估，以及临床体检和实验室检查；由两名神经病学家和两名具有痴呆专业知识的神经心理学家组成诊断专家组，根据Petersen的MCI诊断标准和《中国痴呆与认知障碍诊断指南》对参与者进行MCI和痴呆诊断；采用多因素Logistic回归分析不同年龄段老年人婚姻状况与MCI及痴呆患病的相关性。结果在2018~2020年，共8 221人完成全套神经认知评估和临床体检，平均年龄71.96±5.90岁，有1 953人无配偶，占总人数的23.75%。MCI患病率为25.98%， 95%CI （24.99%，26.98%），痴呆患病率为7.24%， 95%CI （6.68%，7.80%），使用湖北省2010年人口普查数据进行年龄和性别标准化后，MCI和痴呆的患病率分别为26.28%和6.98%，无配偶者MCI及痴呆患病率［28.07%，95%CI （26.08%，30.06%）；12.45%，95%CI （10.99%，13.91%）］明显高于有配偶者［22.85%，95%CI （21.81%，23.89%）；5.62%，95%CI （5.05%，6.19%）］。多因素Logistic回归模型发现有配偶的65~69岁男性老人［P=0.028，OR=0.639，95%CI（0.429，0.952）］和80岁及以上男性老人［P=0.004，OR=0.460，95%CI（0.269，0.785）］的MCI和痴呆患病率显著低于无配偶者，然而女性老年人有无配偶与MCI和痴呆患病的关联性无差异统计性（P>0.05）。结论MCI和痴呆患病率在无配偶老年群体中增高，特别是针对65~69岁和80岁及以上的男性老人，有配偶对保护认知功能至关重要。  
        关键词：社区老年人;婚姻状况;轻度认知障碍;痴呆;队列研究   
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        发布时间：2024-02-19
      • 杨翠珠,张润恒,王姝涵,蒋裕芸,刘靖,李国营,马宇昕
        2022, 43(2): 238-246. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0209
        摘要：目的探讨紫云英苷（AST）对APP/PS1转基因小鼠脑皮质神经元及Aβ斑块的影响。方法将24只8月龄雄性APP/PS1转基因小鼠随机分为APP/PS1组、10 mg/kg AST（APP/PS1+AST 10）组、20 mg/kg AST（APP/PS1+AST 20）组、40 mg/kg AST（APP/PS1+AST 40）组，每组各6只。6只同月龄C57BL/6雄性小鼠作为对照组（WT组）。AST药物连续腹腔注射一个月后，采用免疫荧光染色法观察小鼠脑皮质内Aβ斑块沉积情况，尼氏染色法观察皮质内神经元数量及形态变化，免疫荧光多重染色法观察小鼠脑皮质内LC3B、p62分别与NeuN共表达情况。Western blot法检测皮质中NeuN、LC3B及p62蛋白表达情况。结果免疫荧光染色法表明，20、40 mg/kg AST均可减少APP/PS1转基因小鼠脑皮质内Aβ斑块沉积（P < 0.000 1； P < 0.000 1）。Western blot 结果表明，20、40 mg/kg AST均可增加APP/PS1转基因小鼠脑皮质内NeuN蛋白表达量（P = 0.012 1； P < 0.000 1）。免疫荧光多重染色结果揭示APP/PS1转基因小鼠脑皮质内LC3B、p62与NeuN均存在共表达现象。Western blot结果表明，AST增加APP/PS1转基因小鼠脑皮质内LC3B表达量（P = 0.007， P < 0.000 1），减少p62表达量（P < 0.000 1， P < 0.000 1）。结论AST通过激活自噬减轻APP/PS1转基因小鼠脑皮质内神经元损伤及Aβ斑块沉积。  
        关键词：紫云英苷;APP/PS1转基因小鼠;自噬;神经元损伤;Aβ斑块沉积   
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        发布时间：2024-02-19

        临床研究

      • 邓冰清,郑韶欣,韦育林,刘英梅,邱琼,陈样新,王景峰
        2022, 43(2): 247-252. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0210
        摘要：目的探讨器质性二尖瓣脱垂合并瓣叶重度关闭不全患者的二尖瓣瓣环随心动周期变化的形态特征，为术前评估脱垂的二尖瓣提供更多准确信息。方法使用配有经食管三维探头X7-2t的Philips Epic7C 超声心动图仪以及QLAB的MVN软件，收集并分析18例二尖瓣脱垂并重度关闭不全患者和36例正常二尖瓣患者的二尖瓣瓣环相关参数。结果各个时相二尖瓣脱垂合并重度关闭不全组患者的二尖瓣瓣环前外侧与后内侧直径、前后径、瓣环周长及瓣环面积均大于正常对照组（P<0.05）；且收缩中晚期同组患者上述瓣环参数值大于收缩早期，（P<0.05），而二尖瓣环高度及前后瓣叶角度在两组间及各个心动周期时相之间无差别（P>0.05）。结论二尖瓣瓣环的立体形态和功能参数随着心动周期不同时相而发生动态改变，三维食道超声技术为器质性二尖瓣脱垂提供了准确详尽的信息。  
        关键词：经食道三维超声心动图;二尖瓣脱垂;二尖瓣瓣环;心动周期   
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        发布时间：2024-02-19
      • 张小霞,王辉田,李涛
        2022, 43(2): 253-260. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0211
        摘要：目的探讨以囊胚培养及解冻囊胚移植为主流时，移植解冻卵裂期胚胎的妊娠结局，评价冻存卵裂期胚胎的价值，以及影响解冻卵裂期胚胎移植妊娠率的因素。方法回顾性分析本中心2015年9月至2020年6月共1 607例解冻卵裂期胚胎移植的临床结局，根据是否行囊胚培养及是否有可用囊胚，分为3组，即无养囊组、养囊失败组、养囊成功组。分析3组人群的年龄、不孕年限、基础FSH、BMI、获卵数、D3优胚数等基本资料，以及使用logistic回归分析影响解冻卵裂期胚胎移植临床妊娠率的因素。结果解冻D3卵裂胚移植的总体临床妊娠率较低（35.2%，565/1 607），未养囊组随着女方年龄的增加妊娠率显著下降。养囊失败组例数较少（98例），妊娠组与未妊娠组间临床资料及胚胎发育情况差异无统计学意义。养囊成功但有移植囊胚失败史的病人，解冻卵裂胚的总体临床妊娠率高于其他两组，为46.9%，年龄、获卵数、D3优胚数、可用囊胚数、移植胚胎评分不影响此组妊娠率。与囊胚已解冻完相比，剩余冻存囊胚数≥1的妊娠率显著升高，OR 95%CI为3.789（2.088，6.877），P＜0.001。ICSI病人临床妊娠率略高于常规IVF病人，OR 95%CI为1.783（0.987，3.224），P=0.055。结论对于卵巢反应差无养囊的病人，临床妊娠率与年龄和胚胎质量有关；于养囊病人，即使养囊失败，或者移植囊胚失败（未妊娠），解冻卵裂胚胚胎移植仍有相当的临床妊娠机会。因此在养囊为主流的情况下，建议D3冻存部分卵裂期胚胎，可根据患者自身条件及中心的囊胚培养效率，选择一定数量及质量的卵裂期冻存。  
        关键词：卵裂期胚;解冻胚胎移植;囊胚培养   
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        发布时间：2024-02-19
      • 张希,李磊,罗阳,李莉,张文红
        2022, 43(2): 261-267. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0212
        摘要：目的探讨辅助卵母细胞激活 （AOA） 对经睾丸显微取精术 （micro-TESE） 成功获得活动精子患者行卵母细胞胞质内单精子注射 （ICSI） 治疗的实验室和临床结局影响。方法回顾性分析2018年至2020年间经micro-TESE已获取活动精子的非梗阻性无精子症男性患者167人，配偶经常规超排卵获得成熟卵母细胞行ICSI治疗230个周期，比较分析ICSI后是否经钙霉素行AOA处理的实验室和临床结局差异。结果激活组 （G1） 和未激活组 （G2） 的女方平均年龄 （29.96 ± 4.61vs. 30.59 ± 4.50， P=0.297），平均移植胚胎数 （1.51 ± 0.50 vs. 1.56 ± 0.50， P=0.154），移植囊胚数占比 （24.37% vs. 25.00%， P=0.915），差异均无统计学意义。G1组的总受精率和2PN受精率、首次移植妊娠率高于G2组 （72.77% vs. 67.59%， P=0.005； 64.33% vs. 60.22%， P=0.036； 67.09% vs. 50.00%， P=0.039） 差异有统计学意义。G1组的无可用胚周期发生率 （10.85% vs. 9.90%， P=0.815）、D3可用胚率 （41.29% vs. 40.74%， P=0.817）、种植率 （34.87% vs. 32.05%， P=0.533） 和临床妊娠率 （43.87% vs. 41.00%， P=0.651） 均高于G2组，但差异无统计学意义； G1组的优胚率 （13.44% vs. 15.44%， P=0.265） 和持续妊娠率 （36.13% vs. 40.00%， P=0.533） 却低于G2组，组间差异无统计学意义。结论AOA处理可以提高经micro-TESE获取活动精子患者ICSI治疗的2PN受精率，有增加Day3可用胚胎数的趋势，但未改善胚胎质量和持续发育能力。对于使用活动micro-TESE精子行ICSI之后的AOA处理应仅用在精子形态畸形可疑受精低下的情况。  
        关键词：非梗阻性无精子症;睾丸显微取精术;卵母细胞胞质内单精子注射;辅助卵母细胞激活   
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        发布时间：2024-02-19
      • 戴艳,陈颖茜,苏舒,钱龙,吴柳晖,张洪宇,范淼,杨智云
        2022, 43(2): 268-275. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0213
        摘要：目的以传统T1（T1-FSPGR）成像为标准，对比研究基于集成磁共振成像（SyMRI）对正常青年及儿童的脑组织体积分割测量的一致性。方法前瞻性收集38例6~13岁健康儿童志愿者及30例22~26岁健康青年志愿者的T1-FSPGR 及SyMRI图像，分别用FreeSurfer软件及Synthetic MR软件处理并计算得到脑内的总灰质体积（GMV）、总白质体积（WMV）、脑实质体积（BPV）及颅内体积（ICV）。用配对t检验、Pearson相关性分析及ICC一致性检验分别评价GMV、WMV、BPV、ICV四个参数在两种不同方法中得到数值的相关性。结果在儿童组及青年组中通过配对t检验显示两种方法所得的GMV、WMV、BPV、ICV的值虽具有差异（P＜0.05），但均具有较好的相关性（Pearson相关分析儿童组中r值分别为0.691、0.577、0.938、0.796，P＜0.001；青年组中r值分别为0.657、0.623、0.933、0.881，P＜0.001）及一致性［儿童组ICC95%CI分别为0.816（0.647，0.905），0.732（0.484，0.861），0.968（0.938，0.983），及0.880（0.770，0.938），青年组ICC95%CI分别为0.751（0.476，0.881），0.760（0.496，0.886），0.962（0.920，0.982），及0.936（0.866，0.970）］。结论在儿童组及青年组中，基于SyMRI及传统T1-FSPGR图像的脑分割结果虽由于分割原理及具体定义不同而具有差异，但两组数据具有良好的相关性及一致性，表明基于SyMRI的脑组织分割测量方法具有良好的临床和科研运用前景。  
        关键词：磁共振成像;灰质;白质;儿童;青年   
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        发布时间：2024-02-19
      • 张军,陈秋莉,郭松,李燕虹,李川,郑如江,马华梅
        2022, 43(2): 276-288. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0214
        摘要：目的总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症（STSL）患儿临床特点，以期为临床早识别、早诊断提供线索。方法总结和比较儿童STSL的临床特征及以黄色瘤为首发临床表现的STSL和纯合子FH（HoFH）患儿的胆固醇（Chol）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）、平均血小板体积（MPV）水平、贫血比例，探讨其在两病的鉴别诊断的价值。结果来自两个三甲医院儿科内分泌专科的10例STSL儿童纳入研究，男女孩各5例。儿童STSL的黄色瘤表现多样。有5例（50%）合并轻度贫血。2例（20%）有血管并发症。Chol和LDL-c水平显著高于父亲和母亲。ABCG5纯合或者复合杂合变异9例，ABCG8复合杂合变异1例。纳入10例黄色瘤为首发表现FH为对照组，均为HoFH，男孩4例，女孩6例。黄色瘤表现与STSL组类似。FH组无贫血患儿，有更高的Chol和LDL-c水平（P分别为0.001、0.003），STSL组有更高的MPV（P=0.006）和贫血比例（P=0.033）。Chol、LDL-c、MPV、贫血诊断STSL的AUC值分别为0.910、0.890、0.869、0.750，均具有较好的鉴别诊断价值。在约登指数最大时，取各个值的诊断界值，当Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.05fl、贫血，为诊断STSL最佳界值。结论STSL的黄色瘤表现多样，与FH类似，而易误诊。以黄色瘤为首发表现，若患儿Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.05 fl、贫血，提示临床诊断为STSL可能性大。  
        关键词：黄色瘤;谷固醇血症;平均血小板体积;贫血;家族性高胆固醇血症;植物固醇   
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        发布时间：2024-02-19
      • 周家铭,邬小凤,吴远辉,陈晓琼,谭淑云,李拓阳,石雪彬,黄美近
        2022, 43(2): 289-296. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0215
        摘要：目的既往有多个报道结直肠癌转移方式的研究，但尚缺少基于长期随访并以死亡作为观察终点，总结CRC转移部位、发生率以及相关生存数据的研究。方法本研究回顾中山大学附属第六医院373例结直肠癌死亡患者资料，统计分析肿瘤转移的部位、发生率以及生存资料。结果334例（89.5%）患者为肿瘤相关性死亡，肝转移率为51.5%，肺转移率为40.4%，腹膜转移率为55.7%。单纯肝、肺、腹膜转移患者数分别为27例（8%）、21例（6.3%）、63例（18.9%）。单纯肺转移患者生存明显优于单纯肝转移或单纯腹膜转移（P<0.01）。肝肺腹膜同时转移的患者共66例（19.7%）且预后最差（P<0.01）。结论并非所有死亡结直肠癌患者都会出现肝肺腹膜同时转移。不同患者的转移方式存在差异，并与生存相关。  
        关键词：结直肠癌;转移;死亡   
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        发布时间：2024-02-19
      • 曾国芬,庄江锋,高亮,沈堃宇,张杨,苏桂华,高志良,舒欣
        2022, 43(2): 297-304. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0216
        摘要：目的分析疫区及非疫区两家三甲医院收治的布鲁菌病（布病）患者的临床特征。方法回顾性分析2019年1月至2019年12月中山大学附属喀什医院（喀地一院）及中山大学附属第三医院（中山三院）住院的67例布病患者的临床资料，包括人口学资料、病史、症状、体征、实验室检查及治疗方案，比较两地患者临床表现、实验室检查及治疗选择的差异。结果喀地一院、中山三院分别有23例（43.4%）、11例（78.6%）患者具有明确的流行病学史（P=0.019）。发热、乏力、关节疼痛是布病最常见的症状。除了首发纳差症状外，两家医院患者的起病症状大致相同。患者发热、肌肉疼痛发生率及热峰相似，但喀地一院多汗、乏力、关节疼痛、皮疹症状较中山三院常见。两家医院患者均有病例出现肝脾肿大，但均无明显浅表淋巴结肿大。喀地一院、中山三院分别有39例（73.6%）、11例（78.6%）患者发生并发症，院间发生率无统计学差异（P=0.971），且均以肝炎和骨骼损害最常见。中山三院患者脊柱炎（P=0.042）及神经型布病（P=0.041）的发生率高于喀地一院，其余并发症分布无明显统计学差异。喀地一院有7.5%患者使用单药治疗，59.7%使用二联抗菌治疗，均高于中山三院（0、50.0%）。后者使用三联方案的比例高于喀地一院（50.0% vs. 11.3%）。结论不同地域布病的临床特征总体类似，但在流行病学史、症状、并发症及治疗方案选择上存在部分差异。临床实践中应结合本地病例的特点综合分析，提高布病的认识，减少误诊、漏诊。  
        关键词：布鲁菌病;临床特征   
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        发布时间：2024-02-19
      • 汤磊乐,郭兴华,李少敏,刘佩佳,方佳,刘迅
        2022, 43(2): 305-315. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0217
        摘要：目的探讨高密度脂蛋白（HDL）与C反应蛋白（CRP）比值（HDL/CRP）对非透析慢性肾脏病（CKD）患者肾功能恶化的预测作用。方法纳入2015年至2019年就诊于中山大学附属第三医院（天河院区、岭南院区），有至少2次随访数据的非透析慢性肾脏病患者。通过电子病案系统录入患者基线人口特点及生化检查结果。根据Ln（HDL/CRP） 四分位间距分组，正态分布连续性变量通过one-way ANOVA方差分析、非正态连续性变量通过Kruskal-Wallis秩和检验、分类变量通过卡方分析对患者人口数据、生化指标进行组间对比。并通过相关性分析、单因素和多因素线性回归分析、Cox生存分析，探讨HDL/CRP与基线eGFR、肾功能恶化事件的关系。结果共获得9 142名CKD患者资料，最终纳入439例患者。其中慢性肾小球肾炎患者100例（22.8%）、糖尿病肾病患者145例（33%）、高血压肾病患者40例（9.1%）、其他病因患者154例（35.1%）。根据Ln（HDL/CRP）四分位分组，Quartile 4组肾功能恶化发生率低于其他三组（11% vs. 21.1%~21.8%），基线eGFR水平最高。从Quartile 1~4组，患者年龄和糖化血红蛋白水平逐渐降低、APOA1水平逐渐升高。慢性心力衰竭患病率、BMI、血红蛋白、白蛋白、TC、LDL、TG、APOB100水平四组间存在差异性。通过相关性分析发现 Ln（HDL/CRP）与基线eGFR正相关（r=0.162， P=0.001）。以肾功能恶化作为终点事件，通过多因素Cox回归分析，校正多种因素后，Ln（HDL/CRP）能进入最终方程［HR=0.79， 95%CI （0.69， 0.91）， P=0.001］。结论HDL/CRP能反应慢性肾脏病严重程度，对慢性肾脏病进展有预测作用。  
        关键词：高密度脂蛋白;C反应蛋白;比值;慢性肾脏病;预测作用   
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        发布时间：2024-02-19
      • 黄洁蕾,陈翔熙,钟毅敏,徐晓宇,任丽蓉,方蕾,刘杏
        2022, 43(2): 316-320. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0218
        摘要：目的探讨青少年型开角型青光眼小梁切除术长期疗效。方法回顾性研究收集18岁以内接受小梁切除术联合丝裂霉素C（MMC）的青少年型开角型青光眼共31例55眼，比较手术前后眼压及其他眼部参数。结果所有患者术后眼压比术前明显降低（t=12.254，P＜0.001），手术前后C/D值、眼轴长度、视野MD值、视力及屈光度无明显变化，术后第1、3、6年手术完全成功率分别为92.7%、70.4%、42.6%。手术条件成功率分别为92.7%、81.0%、81.0%。术中及术后未发生严重并发症。结论小梁切除术联合MMC是治疗青少年型开角型青光眼一种较为安全、成功率较高的手术方式。  
        关键词：青少年型开角型青光眼;滤过手术;小梁切除术联合丝裂霉素C   
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        发布时间：2024-02-19
      • 赖婵,刘壮盛,李儒琼,梁克明,龙晚生,李海成,聂中新
        2022, 43(2): 321-330. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).20211227.001
        摘要：目的探讨MRI敷霜征鉴别乳腺良恶性小肿块的价值，并分析其病理组织学改变。方法回顾性收集2016年6月~2020年9月我院行MRI检查并经病理证实的554例最大径线≤2 cm的乳腺小肿块患者资料（恶性291例，良性263例）。将患者的临床和MR特征进行单因素及多因素回归分析，筛选乳腺癌独立危险因素。基于独立危险因素构建两个诊断模型（模型1包含敷霜征，模型2不包含敷霜征）。采用ROC曲线评估两个模型的诊断效能。观察所有小肿块瘤周组织的病理学改变，分析敷霜征的病理学基础。结果恶性组199例（68.4%）、良性组25例（9.5%）出现敷霜征，两组间差异具有统计学意义（P＜0.05）。单因素及多因素回归分析显示，年龄、病灶径线、边缘、ADC值、时间-信号强度曲线类型、敷霜征为乳腺癌的独立危险因素，OR估计值分别为1.065、4.515、2.811、0.013、3.487和13.894，OR 95%CI分别为（1.034， 1.097）、（2.368， 8.608）、（1.954， 4.045）、（0.004， 0.049）、（2.087， 5.826）和（7.026， 27.477）。模型1（包含敷霜征）对乳腺小肿块的鉴别诊断效能优于模型2（不包含敷霜征）（AUC： 0.938 vs. 0.897，P＜0.05）。病理组织学分析显示敷霜征与瘤周炎性细胞浸润、血管增生相关。结论MRI敷霜征有助于乳腺良恶性小肿块的鉴别诊断，其病理组织学基础可能为瘤周炎性细胞浸润、血管增生。  
        关键词：磁共振成像;敷霜征;乳腺小肿块;良恶性;病理组织学   
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