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- 摘要：机器学习（ML）在皮肤病临床决策中的应用日趋广泛，已渗透至病灶识别、多模态鉴别诊断、个体化治疗推荐、疗效预测及预后评估等多个关键环节。ML模型通过整合影像、基因组学、临床特征等多源数据，不仅能够辅助医生提高诊断准确性，还可优化治疗方案选择，实现疾病动态管理与个体化干预，展现出显著的临床应用潜力。例如，基于卷积神经网络的影像分析系统在皮肤肿瘤的识别中表现出与皮肤科专家相当甚至更优的性能。在治疗优化方面，ML可通过分析患者多维数据，推荐个性化用药方案，预测治疗反应及不良事件风险，为精准医疗提供支撑。在预后评估与长期管理层面，结合患者报告结局和时间序列数据的ML模型，可实现对疾病进展的动态监测和复发风险的个体化预测。然而，尽管技术发展迅速，ML在皮肤病临床决策中的实际转化仍面临多重瓶颈，包括数据偏差、算法泛化能力不足、临床验证缺失、系统整合困难以及伦理监管不完善等问题。本综述系统梳理了ML在皮肤病临床决策各环节中的应用现状与研究进展，深入分析其面临的关键瓶颈，从影像识别、治疗优化、预后评估及伦理挑战等方面全面综述ML辅助临床决策的应用进展，以期为相关研究与临床实践提供参考。关键词：机器学习;皮肤病学;临床决策;人工智能辅助诊断;多模态数据668|476|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：帕金森病（PD）是一种以中脑黑质多巴胺能神经元丢失为特征的神经退行性疾病，现有治疗手段难以逆转其神经变性进程，因此迫切需要神经保护治疗。磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B（PI3K/Akt）信号通路作为调控细胞存活的关键通路，已成为PD干预的重要靶点。近年来，中药以其多靶点、整体调节的特色，在基于PI3K/Akt通路的PD神经保护研究中展现出潜力。然而，该领域研究目前多停留于临床前阶段，缺乏将患者临床终点（如UPDRS评分）与通路生物标志物（如p-Akt水平）相关联的高质量临床证据，制约其临床转化。因此，本文对中药通过调控PI3K/Akt通路防治PD的研究进展进行综述，并展望未来“临床表型-通路活性-中药干预”整合研究的方向，旨在为相关基础研究与临床转化提供参考。关键词：帕金森病;中药;PI3K/Akt;信号通路;作用机制411|657|1<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：缺血性脑卒中（IS）是全球范围内致残和致死率极高的神经系统疾病，其发生发展过程中伴随复杂的免疫炎症反应与细胞死亡形式的交织。近年来，细胞焦亡作为一种由炎性小体介导的程序性细胞死亡方式，在卒中后神经损伤中的关键作用逐渐受到关注。其中，含吡啶结构域的NOD样受体家族蛋白3炎性小体-气道蛋白D（NLRP3-GSDMD）通路作为细胞焦亡的核心信号轴，在脑缺血后的免疫反应与神经功能损伤中起到关键调控作用。然而，目前针对该通路的作用机制尚不完全清晰、治疗策略仍面临特异性不足等瓶颈问题。因此，本文通过阐述总结IS的免疫炎症病理机制、NLRP3-GSDMD通路与细胞焦亡的作用和涉及此通路为靶点的免疫治疗策略，旨在为未来基于细胞焦亡调控的卒中免疫治疗研究提供参考与新思路。关键词：含吡啶结构域的NOD样受体家族蛋白3炎性小体-气道蛋白D通路;细胞焦亡;缺血性脑卒中;免疫炎症;治疗333|512|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
综述
- 摘要：目的探讨神经母细胞瘤（NB）中影响甘油二酯代谢的关键基因，明确二脂酰甘油酰基转移酶2（DGAT2）在NB中的表达及临床意义，为NB的诊断和靶向治疗提供理论依据。方法从GEO（GSE49710）及TCGA（TARGET-NBL）数据库获取NB转录组数据，筛选MYCN扩增组共同上调的差异表达基因（DEGs），并与甘油二酯代谢相关基因集取交集后通过预后分析比较获得关键基因DGAT2；通过R2数据库分析DGAT2的表达情况；结合单细胞数据集GSE137804分析探索DGAT2对免疫微环境的潜在影响；采用免疫组织化学法（IHC）检测55例NB临床组织及小鼠异体移植肿瘤组织中DGAT2的表达水平及与MYCN表达相关性；结果①共筛选出907个MYCN扩增组共同上调的DEGs，有3个DEGs在甘油二酯代谢基因集中高表达（P＜0.05），经比较后发现DGAT2对预后影响最为显著（HR=1.4， 95% CI：1.2，1.7； P=5.41×10-7）；生存分析显示，DGAT2高表达患者总生存期显著缩短。②单细胞分析显示DGAT2高表达导致NB免疫抑制微环境。③IHC结果显示，在临床NB患者肿瘤组织芯片及小鼠异位移植瘤肿瘤组织中DGAT2在NB组织中表达与MYCN表达呈显著正相关（rs=0.369 4，P＜0.01）。结论DGAT2在MYCN扩增型NB中高表达，可独立预示NB患者不良预后，有望成为NB的诊断标志物及MYCN扩增型NB的潜在治疗靶点。关键词：二脂酰甘油酰基转移酶2;神经母细胞瘤;甘油二酯;MYCN;预后243|408|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：目的探讨线粒体内膜蛋白具有序列相似性的家族162成员A（Fam162a）在心肌纤维化中的表达及其对于心肌成纤维细胞纤维化表型的调控作用。方法利用心力衰竭（HF）患者的心肌样本、主动脉缩窄手术（TAC）诱导心肌重构的小鼠心肌组织，检测Fam162a蛋白表达水平。分离培养新生小鼠原代心肌成纤维细胞（mCFs），建立血管紧张素 Ⅱ（Ang Ⅱ）诱导的心肌纤维化细胞模型，检测Fam162a蛋白表达水平。利用重组腺病毒介导在mCFs中过表达Fam162a，利用小干扰RNA（siRNA）进行mCFs中Fam162a的敲降。采用 Western blot 检测纤维化相关蛋白（包括COL1A1、COL3A1、α-SMA）表达，EdU染色实验评估细胞增殖能力，划痕和Transwell实验评估细胞的迁移能力，免疫荧光实验检测线粒体膜电位（TMRE）变化，分别检测mCFs内总活性氧（ROS）和活细胞线粒体内ROS水平，检测ATP水平反映细胞整体能量代谢情况。结果Western blot结果显示在HF患者、TAC小鼠心肌及Ang Ⅱ处理的mCFs中COL1A1、COL3A1和α-SMA表达显著上升，而Fam162a表达显著下降（均P＜0.05）。利用腺病毒介导过表达Fam162a可显著抑制Ang Ⅱ诱导的mCFs中纤维化相关基因表达、抑制mCFs增殖和迁移能力，而通过siRNA敲降Fam162a可加剧Ang II诱导的mCFs纤维化表型。进一步研究发现，在加入线粒体氧化呼吸链阻滞剂鱼藤酮（Rotenone）后，过表达Fam162a抑制Ang Ⅱ诱导的mCFs纤维化表型的作用被抑制，并且伴随出现线粒体膜电位下降、ROS大量产生而ATP生成不足。结论Fam162a通过维持线粒体膜电位，促进ATP生成，降低ROS产生和Smad3信号活化发挥抑制心肌成纤维细胞纤维化表型的作用。关键词：具有序列相似性的家族162成员;心肌纤维化;心肌成纤维细胞;线粒体功能;氧化磷酸化176|331|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：目的利用人胚胎肾细胞293（HEK293）观察G蛋白门控内向整流钾离子通道（GIRK）亚单位GIRK1和GIRK2在吗啡耐受后的表达和分布变化。方法使用HEK293细胞转染慢病毒pLV-CMV-GIRK1-T2A-GIRK2-P2A-MOR，构建过表达GIRK1、GIRK2和μ阿片受体（MOR）的稳转HEK293细胞，使用吗啡（1 μmol/L，24 h）处理该稳转细胞，构建吗啡耐受HEK293细胞模型。细胞免疫荧光检测细胞模型中MOR与GIRK1和GIRK2的分布及共定位情况。ELISA检测cAMP含量变化确定建立吗啡耐受HEK293细胞模型。细胞免疫荧光和免疫印迹法检测吗啡耐受后GIRK1和GIRK2的分布及蛋白水平变化。多功能酶标仪测量荧光强度检测吗啡耐受后细胞膜电位水平变化。结果在稳转HEK293细胞中，免疫荧光化学显示GIRK1和GIRK2主要在胞膜上表达，少量在胞浆中，GIRK1和GIRK2与MOR共定位，且GIRK1和GIRK2共定位。与对照组相比，吗啡处理1 h组cAMP显著降低（1.42±0.07 vs.0.72±0.12，P=0.001 0），吗啡处理24 h组cAMP出现显著升高（0.72±0.12 vs.1.98±0.17，P=0.000 5）。荧光双染显示吗啡处理24 h后，吗啡耐受组胞浆中GIRK1（13.76±7.67 vs.63.72±16.02，P＜0.000 1）和GIRK2（7.16±2.61 vs.32.92±7.67，P=0.002 9）显著增加。免疫印迹法显示吗啡耐受后膜蛋白GIRK1（1.11±0.14 vs.0.85±0.01，P=0.004 5）和GIRK2（1.32±0.02 vs.0.86±0.08，P=0.000 1）的表达显著下调。膜电位检测显示，吗啡耐受细胞的超极化反应显著减弱（-15.53±0.12）% vs.（-8.17±0.11）%，P＜0.000 1。结论慢性吗啡处理能够诱导稳转HEK293细胞膜GIRK1和GIRK2表达下调。关键词：吗啡;耐受;人胚胎肾细胞293;G蛋白门控内向整流钾离子通道亚单位1;G蛋白门控内向整流钾离子通道亚单位2165|195|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：目的筛选并鉴定猴痘病毒（MPXV）调控NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3（NLRP3）炎症小体信号的关键蛋白。方法以MPXV国内流行毒株的基因组为模板，构建可能具有炎症调控功能的病毒基因表达质粒库（共82个）。将NLRP3、凋亡相关斑点样蛋白（ASC）、半胱氨酸蛋白酶-1（Caspase-1）、含有荧光素酶报告基因的白细胞介素1β前体（pro-IL-1β-Luc）蛋白的真核表达质粒以及病毒基因表达质粒共转染HEK293T细胞，通过检测细胞上清液中的荧光素酶活性来监测NLRP3炎症小体信号通路的活化，从而筛选明显抑制成熟IL-1β产生的病毒基因，通过蛋白质印迹（WB）等方法进一步鉴定其抑制作用，通过免疫共沉淀（Co-IP）等方法鉴定其与NLRP3炎症小体各组分的相互作用，通过关键位点突变的方法鉴定其相互作用的基序。结果成功构建并优化了NLRP3炎症小体信号筛选体系，使用该体系筛选MPXV表达质粒库，其中B10R抑制成熟IL-1β产生的效果最为明显（P＜0.000 1），其抑制作用呈现剂量依赖性，进一步鉴定发现B10R能够与pro-IL-1β结合，而B10R的C端基序突变体B10Rmut-C（T96A， Y97A， I98A）失去了与pro-IL-1β相互作用的能力。结论MPXV B10R蛋白能够与pro-IL-1β相互作用，进而抑制成熟IL-1β的产生，而B10R蛋白C端基序（T96， Y97， I98）对于其功能发挥至关重要。本研究为进一步解析MPXV调控NLRP3炎症小体信号的分子机制提供了线索和依据。关键词：NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3;炎症小体;猴痘病毒;白细胞介素1β;B10R171|313|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：目的探讨晚期非小细胞肺癌（NSCLC）原发灶与配对转移淋巴结中PD-L1的表达特征，并明确其表达水平对一线靶向治疗和化疗疗效的预测价值。方法回顾性纳入2017年4月至2020年2月期间在广东省人民医院确诊为NSCLC、获得淋巴结转移灶、接受一线酪氨酸激酶抑制剂（TKI）或铂类双药化疗的128例患者。通过免疫组织化学技术（IHC）检测原发灶及转移淋巴结中PD-L1的表达，采用Wilcoxon符号秩检验比较原发灶与转移淋巴结的PD-L1表达特征。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，并使用Log-rank检验比较组间差异。结果在28对配对样本中，NSCLC原发灶与转移淋巴结组织中的PD-L1表达水平（中位数：淋巴结32.5 vs. 原发灶10.0），组间差异无统计学意义（MD=5.000， P=0.083）。生存分析显示，在驱动基因阳性患者中，淋巴结PD-L1高表达（TPS≥50%）与接受一线TKI治疗后较短的无进展生存期（PFS）显著相关（中位PFS：TPS≥50%：4.0 vs. 1%≤TPS＜50%：8.9 vs. TPS＜1%：18.0个月，χ2=15.284，P＜0.001）。相反，在驱动基因阴性患者中，淋巴结PD-L1高表达的患者一线化疗后PFS更长（中位PFS：TPS≥50%：7.9 vs. 1%≤TPS＜50%：3.0个月，χ2=8.436，P=0.004），且总体生存期（overall survival， OS）也延长（中位OS：TPS≥50%：28.8 vs. 1%≤TPS＜50%：14.2个月，χ2=4.010，P=0.045）。结论晚期NSCLC患者转移淋巴结组织与肺原发病灶中PD-L1的表达具有一致性。淋巴结病灶PD-L1高表达与驱动基因阴性患者接受化疗后的更好生存预后及驱动基因阳性患者接受TKI治疗的不良预后相关。结果支持将转移淋巴结病灶PD-L1表达水平应用于晚期NSCLC个体化精准医学实践。关键词：肺肿瘤;PD-L1;淋巴结转移;化疗;酪氨酸激酶抑制剂179|360|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：目的探讨葡萄糖限制（GR）对丙烯醛诱导的神经毒性及AD病理的影响。方法永生化小鼠海马神经元HT22细胞预先用不同浓度葡萄糖（25 mmol/L、17.5 mmol/L、12.5 mmol/L）的培养基处理，随后用丙烯醛（25 μmol/L）孵育指定时间后，采用MTT法和流式细胞术分别检测细胞活力和凋亡情况，并通过酶联免疫吸附试验（ELISA）试剂盒检测谷胱甘肽（GSH）、超氧化物歧化酶（SOD）和丙二醛（MDA）的变化。Western blot检测神经营养因子BDNF/TrkB信号蛋白及参与淀粉样前体蛋白（APP）代谢关键酶的表达。结果研究结果显示，GR显著改善丙烯醛暴露诱导的HT22细胞活力下降，抑制丙烯醛暴露引起的GSH和SOD耗竭，并降低了MDA水平，改善了丙烯醛诱导的氧化应激损伤（P＜0.05）。此外，GR可抑制丙烯醛诱导的早期细胞凋亡，并上调BDNF/TrkB信号，保护性调节APP代谢相关酶（ADAM-10与BACE1）的表达（P＜0.05）。结论GR对丙烯醛诱导的神经毒性具有保护作用，其在预防或延缓阿尔茨海默病发展中具有潜在作用。关键词：葡萄糖限制;丙烯醛;阿尔茨海默病;Aβ沉积;氧化应激损伤，BDNF/TrkB信号通路130|323|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：目的探讨老年人婚姻及居住状况与认知分域（记忆、语言、视空间、执行和注意功能）之间的关联性及其城乡差异影响因素。方法基于湖北老年记忆队列2016—2025年动态入组人群的基线数据，纳入符合研究要求的10 825名60岁以上老年人，其中农村居民3 788人，城市居民7 037人。湖北老年记忆队列通过问卷调查收集婚姻与居住状况信息，采用标准化神经心理学测验评估认知分域，得分进行z-score处理［（实际得分－纳入人群该分域均值）/纳入人群该分域标准差］；采用多因素线性回归模型分析婚姻及居住状况与认知分域及总体认知之间的关联。结果农村老年人在社会经济地位、健康生活方式及多项认知域得分上均显著低于城市居民的对应项（均P＜0.001）。未与家人同住与认知各分域得分较低显著关联［记忆：b=-0.217，95%CI（-0.276，-0.159）；注意：b=-0.213，95%CI（-0.262，-0.163），均P＜0.001］，且该关联在城市样本中更强、涉及更广泛的认知分域；此外，相较于在婚且与家人同住，在婚但未与家人同住与更差的认知表现相关，这一效应在城市样本中更为突出［记忆：b=-0.521，95%CI（-0.621，-0.422）；注意：b=-0.443，95%CI（-0.533，-0.354），均P＜0.001］。结论老年人非在婚状态和未与家人同住与较差认知分域表现分别显著关联；在婚但未与家人同住的联合状态也与老年人较差认知分域表现相关，上述关联效应在城市居住的老年人中更为突出。关键词：社区老年人;婚姻状况;居住状况;认知分域;城乡差异182|374|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：目的分析湖南地区淋巴造血系统疾病染色体变异情况及疾病谱特征。方法采用横断面研究设计，收集2021年1月至2025年7月于湖南省人民医院行骨髓染色体核型分析的548例淋巴造血系统疾病患者临床资料，采用G显带技术检测骨髓染色体核型，参照《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）2024》标准判定染色体数目及结构异常。采用回顾性统计分析方法，将核型异常数据与骨髓增生异常综合征、急慢性白血病等疾病表型进行关联，统计变异类型、频次及重现性特征，明确核型与疾病表型的关联性。结果548例完成骨髓染色体核型分析的患者中，127例存在染色体异常（男84例、女43例，平均58.26岁）。常染色体异常者中，64例检出易位（共67条突变），t（9；22）（q34；q11.2）（22例）、t（15；17）（q24；q21）（10例）为高频易位；Chr9、15等为高频变异染色体，另有29例缺失/重复等复杂突变，+8为常见类型。性染色体异常共27例：7例X异常（嵌合体2例），20例Y缺失（45，X，-Y/46，XY嵌合体7例）。核型-疾病关联显示：急性白血病中t（9；22）检出9次，慢性粒细胞白血病中该核型检出8次；+8、-Y等与多类血液病相关，且相同核型可对应多种疾病表型。结论淋巴造血系统疾病患者的染色体高频异常与核型-疾病关联，为其精准诊疗提供了依据。关键词：淋巴造血系统;遗传;染色体变异;核型分析;肿瘤200|179|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：目的探讨内脏脂肪代谢评分（METS-VF）与老年人群心血管代谢共病（CMM）及认知功能的关联，揭示METS-VF作为评估工具在老年人群体中的作用，并为CMM和认知功能的早期筛查及干预策略提供依据和新视角。方法本研究基于湖北老年记忆队列（HMACS）的横断面数据，纳入60岁及以上老年人，计算METS-VF指数并进行四分位分组（Q1-Q4）。通过问卷调查评估CMM（糖尿病、心脏病、中风中至少两种共存），并采用标准化认知测试评估总体认知、记忆、语言、执行功能和注意力。采用Logistic和Linear回归分析METS-VF与CMM患病风险及认知功能之间的关联性，采用限制性立方样条检验剂量-反应关系，亚组分析评估METS-VF在不同群体中的差异性，并采用多分类无序Logistic回归评估METS-VF与CMM患病模式的表现。结果共纳入3 790名≥60岁的老年参与者。校正混杂因素后，与最低四分位组Q1组相比，Q4组METS-VF与更高的CMM患病风险相关［OR=3.00，95%CI （2.18，4.16）］，且与更低的总体认知［b=-0.12，95%CI （-0.21，-0.04）］、注意［b=-0.14，95%CI （-0.24，-0.05）］和执行功能［b=-0.10，95%CI （-0.20，-0.00）］得分相关。剂量-反应分析未显示出METS-VF指数与CMM或认知功能的非线性关系（P for nonlinear>0.05）。亚组分析显示，高METS-VF指数的男性群体中的总体认知得分更低，而女性群体中执行功能得分更低（P for interaction均＜0.05）。多分类无序Logistic回归分析显示，METS-VF指数与糖尿病合并冠心病［OR=2.62，95%CI （1.66，4.15）］或中风［OR=2.66，95%CI （1.73，4.09）］的患病风险增加相关，尤其在糖尿病同时伴随中风和冠心病的组别中，METS-VF与患病风险的关联最强。结论METS-VF升高与老年人群更高的CMM患病率及更低的总体认知、注意和执行功能得分相关，糖尿病可能是多病共存模式的关键驱动因素，METS-VF指数可作为筛查心血管代谢风险和评估认知功能的双用途工具。关键词：内脏脂肪代谢指数;心血管代谢共病;认知分域;老年人群;肥胖195|293|1<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
基础研究
- 摘要：目的分析合并选择性宫内生长受限（sIUGR）的单绒毛膜双羊膜囊（MCDA）早产双胎的早期营养和生长情况，探索DNA甲基化调控宫外生长的可能机制。方法纳入2019年3月至2022年2月在中山大学附属第一医院新生儿科住院治疗的MCDA合并sIUGR早产双胎共48例，按出生体质量大小分为出生体质量较大组24例及出生体质量较小组24例。采用t检验、ANOVA、χ2检验/Fisher确切概率法分析比较两组出生后第1周的每日营养摄入量、住院期间新生儿并发症发生率、出生至校正24月龄体格生长情况，使用甲基化芯片分析比较两组DNA甲基化差异并通过焦磷酸测序方法验证差异位点。结果两组出生后第1周每日碳水化合物、蛋白质、脂肪及能量的摄入量差异无统计学意义（P值均＞0.05）。两组出生窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、支气管肺发育不良、早产儿视网膜病、坏死性小肠结肠炎的发生率差异均无统计学意义（P值均＞0.05）。出生至校正24月龄出生体质量较大组体质量、身长、头围Z评分均高于出生体质量较小组（P 值均为0.000）。双胎体质量Z评分差值及身长Z评分差值在校正胎龄40周、校正6月龄、校正12月龄与出生时相比差异无统计学意义（P值均＞0.05）；校正18月龄及24月龄低于出生时（P18月龄体质量 = 0.009，P18月龄身长= 0.032，P24月龄体质量 = 0.026，P24月龄身长 = 0.004）。双胎头围Z评分差值在校正胎龄40周时与出生时相比差异无统计学意义（P值＞0.05）；校正6月龄、校正12月龄、校正18月龄以及校正24月龄时均低于出生时（P6月龄 = 0.001，其余P 值均为0.000）。校正胎龄40周、校正6月龄、校正12月龄、校正18月龄以及校正24月龄的双胎体质量、身长、头围差异程度均较出生时减小（P40周体质量 = 0.001，P40周身长 = 0.007，P40周头围 = 0.001，其余P 值均为0.000）。两组存在18个显著DNA甲基化差异性的位点。出生体质量较小组在NFATC1基因体上的一个位点甲基化程度高于出生体质量较大组（P = 0.043）。结论MCDA合并sIUGR的早产双胎早期营养及新生儿期并发症发生率无差别，至校正24月龄出生体质量较小者较出生体质量较大者生长快，可能与出生体质量较小者在NFATC1基因上甲基化上调有关。关键词：单绒毛膜双羊膜囊双胎;选择性宫内生长受限;DNA甲基化;早期营养;生长125|180|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：目的基于O-RADS构建并评估融合超声造影（CEUS）及标准化z值的卵巢恶性肿瘤风险预测模型（ROMA z-score）的多参数诊断模型，以期提升对良性、交界性和恶性卵巢上皮性肿瘤（OETs）的三分类诊断准确性。方法本研究回顾性纳入2018年5月至2024年12月经病理确诊的129例卵巢上皮性肿瘤患者。收集患者临床资料（包括年龄、绝经状态、体质量指数、HE4、CA125）及超声影像资料（常规超声特征与超声造影特征）。根据病理结果将肿瘤分为良性、交界性及恶性三类。采用随机森林算法构建预测模型，并绘制ROC曲线将O-RADS联合超声造影（O-RADS+CEUS）、O-RADS联合ROMA z-score（O-RADS+ROMA z-score）、三者联合（O-RADS+CEUS+ROMA z-score）与O-RADS的诊断效能进行比较。结果本研究共纳入129例OETs患者，其中良性63例，交界性25例，恶性41例。与O-RADS相比，3个参数联合（O-RADS+CEUS+ROMA z-score）诊断效能最佳，其鉴别良性与交界性肿瘤的曲线下面积（AUC）为0.87（95%CI：0.79-0.95）vs. 0.64（95%CI：0.51-0.76），P＜0.001）；鉴别交界性与恶性肿瘤的AUCs为0.90（95%CI：0.83-0.97）vs. 0.64（95%CI：0.50-0.78），P＜0.001。随机森林模型分析显示，HE4、CA125和超声造影特征是预测价值最高的变量，其在总体重要性评分（51.94分）中分别占11.02分、8.82分与18.10分。测试队列中该模型的总体诊断准确率为72.97%，曲线下面积为0.89（95%CI：0.77-1.00），敏感性为67.06%，特异性为85.01%。结论基于O-RADS联合超声造影与ROMA z-score的多参数模型在鉴别良性与交界性OETs及交界性与恶性OETs中表现出最高的诊断效能。人附睾上皮分泌蛋白4、糖类抗原125及超声造影特征为关键预测因子，支持模型在完善OETs术前风险分层中的作用。关键词：卵巢上皮性肿瘤;卵巢影像报告和数据系统;超声造影;卵巢恶性肿瘤风险预测模型;糖类抗原125;人附睾上皮分泌蛋白4173|184|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：目的比较儿童肝肿瘤国际协作组（CHIC）和新中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会（CCCG）肝母细胞瘤（HB）危险度分层对中国HB患儿的预后预测效应和化疗指导价值，以期确定适合中国HB患儿的危险度分层。方法本研究回顾性分析2010年2月至2023年9月于中山大学附属第一医院初次诊断年龄＜18岁的403例HB患儿的临床资料，比较CHIC和新CCCG危险度分层的预后预测效应和化疗指导价值。使用SPSS 27.0进行统计分析。结果①按照新CCCG危险度分层，并且采用和未采用CCCG-HB-2016化疗方案分层化疗的患儿5年无事件生存率（EFS%）分别为82.5%和67.7%（P=0.002），5年总生存率（OS%）分别为91.5%和85.1%（P=0.038）。按照CHIC危险度分层，并且采用和未采用CCCG-HB-2016化疗方案分层化疗的患儿5年EFS分别为80.3%和68.5%（P=0.030），5年OS分别为90.9%和85.8%（P=0.151）。②按照新CCCG危险度分层采用CCCG-HB-2016化疗方案分层化疗的患儿极低危（6例）、低危（20例）、中危（61例）、高危组（69例）5年EFS分别为 100%、94.1%、94.7%、66.2%（P＜0.001），5年OS分别为 100%、100%、96.5%、82.0%（P=0.017）；按照CHIC危险度分层采用CCCG-HB-2016化疗方案分层化疗的患儿极低危（32例）、低危（22例）、中危（37例）、高危组（54例）5年EFS分别为93.8%、95.2%、76.1%、66.8%（P=0.003），5年OS分别为 93.1%、100%、89.5%、85.6%（P=0.190）。③按照CCCG-HB-2016化疗方案分层化疗者，CHIC和新CCCG危险度分层EFS对比极低危、低危、中危、高危组的P值分别为0.537、0.879、0.023、0.934。采用CCCG-HB-2016化疗方案分层化疗者，新CCCG危险度分层中危组相比于CHIC危险度分层中危组5年EFS具有显著优势（94.7% vs. 76.1%）。结论新CCCG相比于CHIC危险度分层，对中国HB患儿预后预测效应和化疗指导价值可能更优，中危组预后更优。关键词：儿童;肝母细胞瘤;危险度分层;化疗;预后182|192|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：目的探究血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（CysC）与骨小梁评分（TBS）对老年骨质疏松性椎体骨折术后骨折再发的预测价值。方法选择2022年6月—2023年6月100例于重庆大学附属涪陵医院就诊并进行手术治疗的老年骨质疏松性椎体骨折患者，随访2年，根据术后骨折再发情况分为不良组（31例）与良好组（69例）。Pearson分析血清CysC与TBS相关性，Cox分析老年骨质疏松性椎体骨折术后骨折再发的影响因素，ROC分析血清CysC及TBS对患者术后骨折再发的预测价值。结果不良组骨水泥渗透比例、血清CysC显著高于良好组（χ2=4.977，P=0.026；t=4.749，P=0.000），术后抗骨质疏松治疗比例、骨密度T值、TBS显著低于良好组（χ2=4.229，P=0.040；t=2.065，P=0.042；t=5.163，P=0.000）。血清CysC与TBS呈负相关（r=-0.318、P=0.001）。血清CysC升高是老年骨质疏松性椎体骨折术后骨折再发的危险因素（P＜0.05），TBS升高是老年骨质疏松性椎体骨折术后骨折再发的保护因素（P＜0.05）。血清CysC预测患者术后骨折再发的AUC为0.786（95%CI=0.679-0.894）、灵敏度为77.42%、特异度为71.01%，TBS预测患者术后骨折再发的AUC为0.795（95%CI=0.698-0.892）、灵敏度为74.19%、特异度为79.71%，两者联合预测患者术后骨折再发的AUC为0.858（95%CI=0.773-0.943）、灵敏度为74.19%、特异度为82.61%，两者联合对患者术后再发骨折的预测价值更高。结论老年骨质疏松性椎体骨折术后骨折再发的患者血清CysC升高、TBS降低，血清CysC与TBS两者联合对老年骨质疏松性椎体骨折术后骨折再发有一定预测价值。关键词：骨质疏松性骨折;半胱氨酸蛋白酶抑制剂C;骨小梁评分;骨折再发;预测126|210|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：目的探讨产时超声（IPUS）作为传统阴道检查（VE）的替代方法用于产程评估能否减少阴道分娩并发症的发生。方法选择2022年1月至2023年12月在中山大学附属第三医院岭南医院使用宫颈扩张球囊催引产后成功阴道分娩的360名产妇进行回顾性分析，其中180名使用VE进行产程评估，另外180名则使用IPUS进行产程评估，比较两组孕妇产程相关指标及阴道分娩并发症的差异。结果无论是初产妇还是经产妇，两组孕妇的破膜时长、第一产程及第二产程无显著差异，然而，VE次数IPUS组显著低于VE组［初产妇：4（3~4）vs. 6（5~8），P＜0.001；经产妇：2（2~3）vs. 4（3~5），P＜0.001］。比较两组孕妇阴道分娩并发症的结果显示，IPUS组产后发热发生率显著低于VE组［1.67%（3/180）vs. 7.22%（13/180），P=0.006］，而其他阴道分娩并发症，如产程中发热、产后出血（PPH）、软产道裂伤、伤口愈合不良及尿潴留等，则无显著差异（P值均＞0.05）。经回归分析进一步证实IPUS应用是产后发热的保护性因素［OR：0.06，95%CI （0.01， 0.36）； P=0.002］，而破膜时间则为危险因素［OR：1.12，95%CI （1.03， 1.22）； P=0.011］。结论IPUS作为传统VE的替代手段用于产程评估，不影响产程进展，但可显著减少VE的频次，减少产后发热的发生，从而有助于产妇产后快速康复，具有一定的临床推广价值。关键词：产时超声;阴道检查;产程评估;阴道分娩;并发症192|471|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：目的为了提升胎儿股骨短小（FL）的遗传学病因诊断水平，探讨全外显子组测序（WES）与染色体异常检测联合应用在产前诊断中的价值。方法选取2023年11月至2025年5月于中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院产前诊断与医学遗传中心就诊的27例孕中晚期股骨短小胎儿［FL＜同孕周第5百分位数或＜-2标准差（SD）］为研究对象，采集羊水或脐血样本并行染色体核型分析（19例）、染色体微阵列分析（CMA）或低深度全基因组测序（CNV-seq）（27例），并开展家系三重全外显子组测序（Trio-WES）（27例）。检测结果依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南进行致病性解读。结果27例胎儿中，共17例检出26个基因组变异，包括染色体数目异常（嵌合型）、拷贝数变异（CNV）、单核苷酸变异（SNV）和插入缺失（INDEL）。其中11例病例检出的基因组变异可解释股骨短小的表型，总体诊断率为11/27，其中致病/疑似致病变异解释9例，意义不明变异（VUS）解释1例，另外染色体核型分析发现染色体数目异常（嵌合型）解释1例。CNV检测（CMA/CNV-seq）诊断率为2/27，WES诊断率为10/27，并在CNV检测阴性或意义不明病例中额外提升诊断率8/27。检出变异包括FGFR3、SHOX、DUOX2、CLCN5及HBA1/HBA2等基因相关致病突变。结论Trio-WES检测可显著提高胎儿股骨短小的遗传学诊断率，尤其适用于常规染色体检测无法明确病因的病例。核型分析仍具备检测低比例嵌合的染色体大片段异常的能力，可对WES及CNV检测形成有效补充。推荐在产前诊断中采用阶梯式或并行遗传检测策略，以优化诊断效能与临床决策支持。关键词：全外显子组;拷贝数变异;股骨短小;产前诊断;遗传病学255|489|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
- 摘要：目的探讨Klippel-Trenaunay syndrome（KTS）伴下消化道出血患儿的临床特点，以提高对本病的认识。方法对广州医科大学附属妇女儿童医疗中心消化科2024年10月收治的Klippel-Trenaunay综合征合并下消化道出血患儿的临床资料进行回顾分析。以“Klippel-Trenaunay Syndrome”“KTS”“Gastrointestinal Bleeding”为检索词分别在万方中文数据库及PubMed数据库中搜索建库至2025年3月进行相关文献分析。结果患儿男，8岁，因“便血4年，加重半月”入院，既往因双下肢不对称在我院骨科及介入科门诊确诊KTS，入院后完善胃肠镜检查提示乙状结肠至远端直肠黏膜可见弥漫性蓝紫色迂曲血管，治疗上予口服聚乙二醇及沙利度胺处理，随访患儿便血情况好转。结论儿童KTS常累及多系统，需要多学科共同协作，积极完善胃肠镜等专科检查有利于针对患者的个体差异制定治疗方案，沙利度胺可能在治疗肠血管畸形中发挥积极作用。关键词：Klippel-Trenaunay综合征;肠血管畸形;下消化道出血;消化内镜检查;沙利度胺156|636|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2026-03-20
临床研究
