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- 摘要：儿童青少年超重及肥胖症的发病率上升，已成为中国及全球重大公共卫生问题。中国华南地区儿童青少年的超重率和肥胖率位于全国的较低水平，其独特的气候、文化、饮食习惯有利于儿童青少年超重肥胖防控工作的开展。本共识基于华南地区超重和肥胖症儿童青少年减重的实践经验，结合循证医学证据，系统构建了儿童青少年超重肥胖症的规范化诊疗体系，涵盖诊断与评估、生活方式干预、行为干预、药物治疗和中医治疗等内容。本共识将地域性特征纳入儿童青少年超重和肥胖管理框架，旨在为临床工作者提供兼具科学性与实操性的指导方案，为遏制儿童肥胖流行趋势提供区域化范本。关键词：儿童;青少年;超重;肥胖;华南地区1806|3207|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
指南与共识
- 摘要：动脉粥样硬化（AS）是一种缓慢而复杂的疾病，涉及多种因素，包括脂质代谢紊乱、氧自由基产生、炎性细胞浸润以及局部血栓形成等。近年来铜死亡作为一种新发现的、依赖于铜离子的程序性细胞死亡方式而备受关注，其主要因过多的铜离子与硫辛酰化蛋白结合导致三羧酸循环（TCA）紊乱，破坏铁硫簇蛋白，影响相关酶和蛋白的正常功能，多途径引发细胞死亡。以往研究发现，铜死亡与AS的发生发展密切相关，铜死亡可以促进氧自由基产生、通过芬顿反应引发脂质过氧化、诱导炎症反应、干扰线粒体TCA循环等，影响巨噬细胞、内皮细胞和平滑肌细胞等血管细胞功能，干扰斑块稳定性，进而加重AS病变的发生发展，因此靶向铜死亡有望成为治疗AS及预防并发症的新方向。其中靶向检测铜死亡相关基因或许可以作为诊断AS的潜在生物标志物，且部分铜死亡抑制剂可以通过靶向抑制铜死亡的发生，显著影响AS的病程进展，提示铜死亡在AS治疗中的潜在应用价值。本文系统综述了铜代谢与铜死亡的分子机制及其在AS病理过程中的作用，并归纳总结了靶向铜死亡在AS临床诊治中的相关研究进展，以期为AS的临床治疗和预防提供新思路。关键词：铜死亡;动脉粥样硬化;铜代谢;炎症;靶向治疗456|1193|1<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
- 摘要：急性肺损伤（ALI）是一种严重威胁全球人类生命健康的疾病，其主要病理特征为肺泡上皮细胞和肺毛细血管内皮细胞的损伤，导致弥漫性肺间质水肿和肺泡水肿，通常伴有急性低氧性呼吸功能不全。内质网应激（ERS）在ALI的发生和发展过程中扮演着关键角色。它通过多种途径加剧急性肺损伤：在细胞凋亡方面，关键蛋白如GRP78、CHOP和caspase-12参与调控，促进肺血管内皮细胞和肺泡上皮细胞的凋亡，从而加重肺组织损伤；在ROS代谢方面，诱导活性氧（ROS）的大量释放，NADPH氧化酶等参与ROS的产生过程，ROS会损害肺血管内皮细胞，导致液体渗漏，进一步加剧肺损伤；在炎症反应方面，激活中性粒细胞，补体产生的C5a与中性粒细胞C5aR结合，诱导ERS，进一步加重肺部炎症；在铁死亡途径方面，加剧肺泡上皮细胞的铁死亡，Mfn-2与IRE1-α等相互作用参与其中。因此，针对ERS的干预策略，例如使用化学分子伴侣或特定的信号通路抑制剂，可能为ALI的治疗提供新的方向，有望改善患者的预后，提高其生活质量。本文深入探究了ERS与ALI的关联性，对揭示ALI的发病机制及开发新的治疗方法具有重要意义。关键词：急性肺损伤;发病机制;内质网应激;活性氧;恶化278|923|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
- 摘要：泛凋亡是一种新发现的受调控的细胞死亡类型，具有细胞焦亡、凋亡和坏死性凋亡的关键特征，其分子基础依赖上游泛凋亡小体的精密调控，在感染性和炎症性疾病的病理生理过程中同时发生。既往研究普遍认为这些程序性死亡通路是彼此独立、互不关联的信号传导体系。然而，随着分子机制研究的不断深入，证据链日益表明，在这些死亡通路之间存在复杂的调控网络。研究者将这种各程序性死亡通路的交叉对话机制定义为泛凋亡。目前，已有研究证实泛凋亡与感染性疾病、神经系统疾病、肿瘤等多种人类疾病密切相关。此外，越来越多的研究结果表明，泛凋亡在缺血—再灌注损伤（IRI）相关的疾病中也发挥着重要的调控作用，但其具体的调控机制尚不十分明确。全面了解泛凋亡在IRI疾病中的作用研究进展，阐明泛凋亡在IRI疾病中的调控机制，有望为疾病的治疗带来突破。作为一个潜在的干预靶点，泛凋亡已经在研究领域展现出了很大的潜力，并且成为一个备受关注的课题。本文主要就泛凋亡的定义、特征、分子机制及其与IRI疾病的关系进行综述，旨在为IRI疾病的治疗和药物研发开辟新的途径。关键词：泛凋亡;泛凋亡小体;缺血-再灌注损伤;细胞程序性死亡;综述334|1103|1<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
热点追踪：细胞死亡
- 摘要：孤独症谱系障碍（ASD）是一种发病早、发病率高且通常影响终身的神经发育障碍性疾病。大量学者围绕其主要特征之一语言障碍进行实证研究，致力于通过神经影像学技术揭示与ASD语言障碍相关的潜在神经影像学标志物。论文从全生命周期角度，系统综述了国外近15年ASD语言障碍相关的神经影像学研究，探讨了与婴幼儿期、儿童期、青年期、中年期以及老年期ASD患者音节感知、语音感知、词汇理解、句子理解、语篇理解、词汇产出以及整体性语言能力等相关的4种潜在神经影像学标志物：结构/结构连接、功能/功能连接、神经振荡以及脑电/磁成分的研究进展。通过详细分析不同年龄阶段的这些标志物，既为该领域的研究人员从神经影像学角度提供了全面的理论框架和最新研究动态，深化了其对ASD语言障碍相关神经机制的理解，还为制定个性化干预和治疗方案提供了科学依据。此外，这些不同年龄阶段的神经影像学标志物结合人工智能技术，有望实现具有年龄特异性的筛查、诊断和预后评估，从而提高诊断和预后评估的准确性。总而言之，这一综述对推动ASD相关研究的发展及其在临床实践中的应用具有重要意义。关键词：全生命周期;孤独症谱系障碍患者;语言障碍;神经影像学技术;潜在神经影像学标志物192|1918|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
- 摘要：肝移植是目前临床上用于治疗终末期肝病患者最佳手段。多年来，经过广大专家学者们前赴后继的努力，肝移植技术在不断创新与发展。中国肝移植团队在临床领域取得了一系列重大进展。器官移植已进入2.0时代，无缺血器官移植已拓展至心、肺、肾等多个移植领域，具有广阔的应用前景。无缺血肝移植（IFLT）通过创新性地维持供肝在获取、保存及移植过程中的连续血流灌注，避免了传统肝移植中因缺血再灌注损伤引发的细胞损伤和术后并发症，成为器官移植领域的革新性进展。此外，该技术为边缘供肝（如高龄供肝、脂肪肝）的利用提供了新可能，有助于缓解供体短缺问题。然而，无缺血肝移植仍存在着技术复杂性、设备成本高昂及缺乏大规模多中心长期随访数据等挑战。未来需进一步优化便携式灌注系统、建立标准化操作流程并探索其联合免疫调节治疗的协同效应。相信随着该技术的成熟与优化，将有效改善肝移植预后、扩大供者池和提高肝移植受者的生活质量。本文就无缺血肝移植的发展、供者选择、受者选择、无缺血肝移植手术技术及术后并发症作一综述，以期为临床无缺血肝移植的进一步推广应用提供参考。关键词：肝移植;缺血—再灌注损伤;无缺血;供受者选择;边缘供肝;术后并发症235|1765|1<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
综述
- 摘要：目的揭示靶向抑制生长分化因子3（GDF3）对脉络膜新生血管（CNV）形成及内皮炎症反应的影响。方法构建激光诱导的小鼠CNV模型，通过RNA测序（RNA-seq）筛选差异基因。采用实时荧光定量PCR（RT-qPCR）和Western blot验证GDF3表达水平。通过siRNA及中和抗体拮抗内皮细胞GDF3，采用CCK8实验、划痕实验及成管实验评估内皮细胞增殖、迁移和血管生成能力。检测炎症/黏附分子表达变化，分析免疫细胞黏附和跨内皮迁移实验变化。在CNV模型中，通过玻璃体腔注射shRNA靶向抑制GDF3，结合免疫荧光染色观察CNV面积及免疫细胞浸润情况。结果GDF3在CNV组织中表达显著上调（P＜0.001）。体外干预GDF3显著抑制内皮细胞增殖（P＜0.001）、迁移（P＜0.001）及血管生成能力（P＜0.01），同时下调炎症/黏附分子表达（P＜0.001），并显著减少免疫细胞黏附（P＜0.001）和跨内皮迁移（P＜0.001）。体内实验证实靶向抑制GDF3可显著抑制CNV的形成（P＜0.001）并降低免疫细胞浸润（P＜0.001）。结论靶向抑制GDF3可协同抑制内皮炎症反应和病理性血管生成，其作用可能与调控炎症微环境相关，为湿性年龄相关性黄斑变性（wAMD）治疗提供新思路。关键词：年龄相关性黄斑变性;脉络膜新生血管;靶向抑制生长分化因子3;血管内皮细胞;炎症367|737|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
- 摘要：目的探讨过表达miRNA-200a&c后对广州管圆线虫诱导的Balb/c小鼠脱髓鞘性视神经炎的保护作用。方法选取2~3周SPF级Balb/c小鼠分成4组，即正常组，广州管圆线虫感染7 d、14 d、21 d组。分别记录不同时间分组小鼠的体质量及其生存情况，并对小鼠进行神经行为学评分及视觉评分。视觉诱发电位（VEP）检测不同时间分组小鼠视觉损伤情况。透射电镜观察不同时间分组小鼠眼球组织结构变化。广州管圆线虫感染第7天时通过立体定位注射向小鼠侧脑室注射miRNA-200a&c外源性类似物，同时将小鼠分为正常组，广州管圆线虫感染21 d组、广州管圆线虫感染+阴性对照（NC）组、广州管圆线虫感染+过表达miRNA-200a&c类似物组。VEP检测以上分组小鼠视觉损伤情况。透射电镜观察以上分组小鼠眼球组织结构变化。免疫荧光检测以上分组小鼠眼部视网膜神经节细胞（RGCs）及视神经少突胶质细胞（OLs）的数量变化。结果广州管圆线虫感染第21天，部分Balb/c小鼠眼睑完全闭合（32.52±4.67）%或出现眼球萎缩（15.79±3.23）%等现象，同时出现小鼠体质量下降（21 dpi：P＜0.05）和神志不清等表现，感染21 d组小鼠神经行为学评分明显降低，转棒实验时长缩短68%（21 dpi：P＜0.01），部分小鼠出现偏瘫而无法正常行走，甚至部分出现行动迟缓、共济失调、定向障碍；另外有部分小鼠出现刺激感觉反应迟钝，单侧视力缺失，视动反应阈值下降83%，视觉功能明显下降（21 dpi：P＜0.05）。VEP结果显示广州管圆线虫感染21 d时Balb/c小鼠潜伏期与正常组相比轻度延长（21 dpi：P＜0.05），且多为单侧眼部发病。过表达miRNA-200a&c后，与感染21 d组相比，VEP检测结果显示，P1波潜伏期明显缩短（P＜0.05）；透射电镜结显示视网膜神经节细胞胞质肿胀情况较感染21 d组对比有所减轻，视神经髓鞘结构较感染21 d组对比相对紧密，厚度也较均匀（P＜0.05）；免疫荧光结果显示RGCs和OLs数量较感染21 d组相比细胞数量明显升高且细胞排列紊乱的现象也有所改善（P＜0.05）。结论广州管圆线虫感染Balb/c小鼠后引起脱髓鞘性视神经炎，过表达miRNA-200a&c可减轻脱髓鞘性视神经炎造成的损伤，改善小鼠眼部损伤。关键词：miRNA-200a;miRNA-200c;脱髓鞘性视神经炎;视网膜神经节细胞;少突胶质细胞215|642|103<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
- 摘要：目的探讨METTL3对葡萄膜黑色素瘤细胞的恶性生物学行为影响，并验证其是否和N6-甲基腺苷（m6A）甲基化相关。方法用慢病毒转染构建敲低、过表达METTL3以及点突变m6A相关催化位点的葡萄膜黑色素瘤细胞模型，通过Transwell了解细胞迁移、侵袭情况，利用CCK-8检测细胞增殖能力，流式细胞仪分析细胞凋亡及周期的变化。结果敲低METTL3的C918和MUM-2B细胞在增殖、迁移和侵袭能力方面明显下降（P<0.001），细胞凋亡率增加，两种细胞中G1期的比例显著上升，而S期细胞的比例显著下降；过表达METTL3的C918和MUM-2B细胞在增殖、迁移和侵袭能力方面明显增强（P<0.001），细胞凋亡率减少；C918细胞中处于G1期的细胞比例显著下降，而S期细胞的比例显著上升；MUM-2B细胞周期的比例没有明显变化；点突变m6A相关催化位点后细胞的增殖、迁移和侵袭能力下降，细胞凋亡率增加；MUM-2B细胞中G1期细胞的百分比显著提高，S期细胞的百分比显著下降，G2期细胞的百分比稍下降；C918细胞中G1期细胞的百分比显著提高，S期和G2期细胞比例无明显变化。结论葡萄膜黑色素瘤细胞的增殖、侵袭和转移能力与METTL3的表达呈正相关，细胞凋亡率与METTL3的表达呈负相关； METTL3含量的变化对不同细胞的周期干扰不一；METTL3对葡萄膜黑色素瘤细胞的增殖、迁移和侵袭的相关影响和m6A甲基化修饰相关。关键词：葡萄膜黑色素瘤;甲基转移酶样蛋白3;N6-甲基腺苷;增殖;侵袭176|349|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
- 摘要：目的本研究旨通过细胞学和动物实验验证甲硫氨酸亚砜还原酶A（MSRA）对肾透明细胞癌（ccRCC）增殖、凋亡、侵袭和转移的影响，揭示其潜在的生物学机制，为ccRCC的治疗提供新的分子靶点和策略。方法利用转染实验构建MSRA过表达细胞株；通过细胞增殖实验、平板克隆实验、凋亡实验、划痕实验、侵袭实验评估MSRA对ccRCC细胞增殖、凋亡、侵袭和转移的影响；并进一步通过ROS检测，RT-qPCR、Western blot实验探讨其作用机制及相关信号通路；随后，利用裸鼠皮下移植瘤模型在动物水平上验证MSRA对ccRCC肿瘤生长和转移的影响，并初步探索其潜在的分子机制。结果OS-RC-2和786-O细胞株MSRA mRNA水平和蛋白表达量较低（RT-qPCR：0.57±0.09，0.56±0.04；WB：0.26 ±0.13，0.24±0.09）；RT-qPCR和Western blot实验提示成功构建了OS-RC-2-pLVSO2-MSRA（RT-qPCR：108.04±1.80；WB：117.01±20.19）和786-O-pLVSO2-MSRA（973.45±51.37，WB：190.34±30.13）过表达细胞株，差异具有统计学意义（P＜0.001）；增殖实验提示OS-RC-2-pLVSO2-MSRA（72 h：1.246±0.003）和786-O-pLVSO2-MSRA（72 h：1.468±0.001）增殖活力降低，差异具有统计学意义（P＜0.001）；平板克隆实验提示OS-RC-2-pLVSO2-MSRA（0.090±0.002）和786-O-pLVSO2-MSRA（0.080±0.002）克隆数减少，差异具有统计学意义（P＜0.001）；凋亡实验提示OS-RC-2-pLVSO2-MSRA（2.013±0.116）和786-O-pLVSO2-MSRA（4.767±0.199）凋亡率增加，差异具有统计学意义（P＜0.001）；划痕实验提示OS-RC-2-pLVSO2-MSRA（0.643±0.028）和786-O-pLVSO2-MSRA（0.603±0.034）迁移距离较少，差异具有统计学意义（P＜0.001）；Transwell实验提示OS-RC-2-pLVSO2-MSRA（16.80 ±2.28）和786-O-pLVSO2-MSRA（21.40±4.78）穿透细胞数减少，差异具有统计学意义（P＜0.001）；荧光实验显示OS-RC-2-pLVSO2-MSRA（50.59±6.24）和786-O-pLVSO2-MSRA（62.87±5.35）活性氧含量降低，差异具有统计学意义（P＜0.001）；Western blot实验显示OS-RC-2-pLVSO2-MSRA和786-O-pLVSO2-MSRA中N-cadherin和Vimentin的表达量下降，而E-cadherin的表达量增加，差异具有统计学意义（P＜0.001）；Western blot实验显示OS-RC-2-pLVSO2-MSRA和786-O-pLVSO2-MSRA中p-ERK1/2和p-SMAD3的表达量下降，差异具有统计学意义（P＜0.001）；动物实验提示OS-RC-2-pLVSO2-MSRA肿瘤体积降低（155.00±50.46），差异具有统计学意义（P＜0.001）；动物组织Western blot实验提示N-cadherin和Vimentin的表达量下降，而E-cadherin的表达量增加，差异具有统计学意义（P＜0.001）；OS-RC-2-pLVSO2-MSRA中IHC实验提示Ki-67、N-cadherin和Vimentin的表达量下降，而E-cadherin的表达量增加，差异具有统计学意义（P＜0.001）。结论表达MSRA抑制ccRCCROS的表达，抑制EMT过程，进而抑制ccRCC的增殖、侵袭和转移。关键词：肾透明细胞癌;甲硫氨酸亚砜还原酶A;活性氧;上皮-间充质转化;肿瘤转移175|448|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
基础研究
- 摘要：目的老年起病克罗恩病（EOCD）的发病率和疾病负担逐年升高，但既往研究有限。本研究分析老年起病克罗恩病患者的临床特征，并与非老年起病CD患者进行比较，为老年起病CD患者的临床诊治提供依据。方法采用单中心回顾性病例对照研究设计，纳入2011年7月至2020年7月于中山大学附属第六医院确诊的克罗恩病患者。采用倾向性评分匹配（1∶3）去除两组间混杂效应，通过多维度比较揭示老年起病组（≥60岁，n=17）与非老年起病组（18~59岁，n=51）在疾病表型、合并症谱、治疗应答与预后及医疗资源消耗等方面的特征差异。结果老年起病组患者初诊时以L3型（70.6%）和B1型（58.8%）和轻度活动（76.5%）为主，无上消化道受累。与非老年起病组比较，老年起病组患者诊断延迟时间更长（21.9 vs. 14.8个月，P=0.019），肛周病变率更低（11.8% vs. 54.9%，P=0.002），但合并高血压（23.5% vs. 0%）和慢性肾病（11.8% vs. 2.0%）及恶性肿瘤病史（17.6% vs. 0%）更高。两组患者平均随访72.0±33.7个月。在随访病程中，老年起病组患者腹痛（35.3% vs. 17.6%）、腹胀（11.8% vs. 3.9%）、体质量下降（11.8% vs. 3.9%）的比例更高，用药调整间隔时间更长（33.56±33.91 vs. 21.41±30.12）个月，年均住院次数更多（1.12 vs. 0.22）次。结论老年起病CD患者以疾病轻度活动为主，合并上消化道受累、肛周病变等预后不良危险因素更少，因此疾病表型相对稳定。但老年起病CD诊断显著延迟，基础疾病更多，症状控制欠佳，医疗资源消耗风险突出。研究结果提示需提高临床医师对老年起病CD的诊断意识，以及采取多学科合作的综合管理模式。关键词：克罗恩病;老年起病;临床特征;诊断延迟;预后201|1094|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
- 摘要：目的量化糖尿病视网膜病变（DR）患者超广角荧光素眼底血管造影（UWFA）图像中不同视网膜区域的病灶参数，探讨其与中心凹受累的糖尿病黄斑水肿（CI-DME）的相关性。方法回顾性分析2022年6月至2024年6月于广东省人民医院初诊的76例DR患者（共101眼）在同一天拍摄的UWFA及光学相干断层扫描（OCT）图像。根据OCT测量的中央视网膜厚度（CST）将患眼分为CI-DME组与非CI-DME组。手动标注UWFA图像中微血管瘤、无灌注区、渗漏区、视盘和中心凹，量化计算黄斑区、后极部、中周部、周边部及全UWFA区域的微血管瘤计数、缺血指数和渗漏指数。比较两组病灶量化参数的差异，评估其与CI-DME的关联性及判别效能。结果CI-DME组患眼在黄斑区的微血管瘤计数、缺血指数和渗漏指数均显著高于非CI-DME组（P均＜0.05）。而周边部这些病灶参数在CI-DME组和非CI-DME组中无显著差异（P均＞0.05）。ROC曲线分析显示，渗漏指数对CI-DME的判别效能优于微血管瘤计数和缺血指数，其中黄斑区渗漏指数的区分能力最佳，AUC为0.80（95%CI：0.71，0.89）。结论本研究未发现UWFA周边部病灶参数与CI-DME显著关联，但黄斑区病灶参数（尤其是渗漏指数）与CI-DME的病理进程密切相关。因此，在DME患者的监测与治疗过程中，需关注黄斑区血管稳定性以优化DME管理策略。关键词：糖尿病视网膜病变;中心凹受累的糖尿病黄斑水肿;超广角荧光素眼底血管造影;量化分析;微血管瘤计数;缺血指数;渗漏指数173|553|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
- 摘要：目的为了探讨应用4D左心房自动定量分析（4D Auto LAQ）软件测定的左房容积和应变值对鉴别毛细血管前肺动脉高压和毛细血管后肺动脉高压的价值，并与肺-左心房应变偶联指数（ePLAGS）的鉴别能力进行比较。方法本研究为回顾性研究，共纳入了自2021年7月至2022年4月就诊于中山大学附属第一医院门诊或住院部的98例高概率肺动脉高压（PH）患者，收集所有患者的临床病史及实验室资料。根据肺动脉楔压（PAWP）将所有患者分为2组：毛细血管前PH组（PAWP≤15 mmHg）及毛细血管后PH组（PAWP＞15 mmHg）。所纳入的患者均接受了经胸超声心动图检查，并应用4D Auto LAQ软件自动测量左房容积和应变参数。结果根据PAWP的数值，入选患者分为两组：毛细血管前PH组［n=39，年龄（53±24）岁］和毛细血管后PH组［n=59，年龄（57±18）岁］。与毛细血管前PH组相比，毛细血管后PH组的最大左心房容量指数（LAVImax）、最小左心房容量指数（LAVImin）和左心房射血前的容量指数（LAVIpreA）显著增加，而左心房储备期纵向应变值（LASr）和左心房导管期纵向应变值（LAScd）明显降低。多元逻辑回归分析显示，LAVImax ［OR： 1.40；95%CI：（1.052，1.872）；P =0.021］和LAScd ［OR：1.76；95%CI：（1.183，2.489）；P=0.004］是检测毛细血管后PH的强大独立预测因子。ROC曲线分析表明，LAVImax（AUC=0.82，P＜0.001）和LAScd（AUC=0.78，P＜0.001）在预测毛细血管后PH组方面具有很高的辨别力，其临界值分别为35.69 mL/m2（敏感性86%，特异性74%）和-9%（敏感性80%，特异性70%）。结论：应用4D auto LAQ测量的LAVImax和LAScd是区分毛细血管前和毛细血管后PH患者有价值的参数，且其鉴别能力优于肺-左心房应变偶联指数（ePLAGS）。关键词：超声心动图;四维左房自动定量分析;左心房容积;左心房应变;肺-左心房偶联指数159|489|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
- 摘要：目的采用扩散峰度成像（DKI）定量参数评价直肠癌区域淋巴结，探究各参数鉴别良恶性淋巴结的临床应用价值。方法收集中山大学附属第一医院2015年1月至2016年8月行术前DKI扫描且未经新辅助治疗行直肠癌根治术患者116例，纳入术前DKI与术后病理相对应淋巴结285枚（阳性104枚，阴性181枚），测量各淋巴结短径（S），测算各淋巴结弥散定量参数，包括表观扩散系数（ADC）、平均峰度系数（MK）、平均扩散系数（MD）。比较分析良恶性淋巴结各相关参数，并以S=5.5 mm为界值，进一步分组比较不同短径良恶性淋巴结各定量参数；绘制相关定量参数的ROC曲线，获取诊断界值。结果转移淋巴结的S、ADC、MD高于非转移淋巴结（P＜0.05），MK则低于非转移淋巴结（P＜0.01），MK鉴别良恶性淋巴结的诊断界值（曲线下面积，敏感度，特异度）为 1.150（0.634，80.77%，45.86%）。分组分析显示，当 S≥5.5 mm 时，转移淋巴结的MK低于非转移淋巴结（P=0.037），其诊断界值（曲线下面积，敏感度，特异度）为1.213（0.604，87.50%，36.51%），而两组间S、ADC、MD差异无统计学意义（P＞0.05）。当S＜5.5 mm时，转移淋巴结ADC、MD值高于非转移淋巴结，而MK低于非转移淋巴结（P＜0.05），其诊断界值（曲线下面积， 敏感度，特异度）为1.108（0.655，81.25%，55.93%），而两组间S值则差异无统计学意义（P=0.097）。结论DKI定量参数MK可用于鉴别直肠癌区域淋巴结的良恶性，S联合MK可以进一步提高定性诊断的准确性。关键词：直肠癌;淋巴结;扩散峰度成像;磁共振成像;扩散加权成像193|768|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
- 摘要：目的探究输尿管扩张术和输尿管膀胱再植术治疗儿童原发性梗阻性巨输尿管症的疗效。方法回顾性分析2019年4月至2023年9月安徽省儿童医院泌尿外科收治的53例原发性梗阻性巨输尿管症患儿的临床资料。男37例，女16例，其中双侧5例，单侧48例。年龄范围1个月～157个月，中位年龄17.00（5.50~48.00）个月。根据输尿管狭窄段处理方式的不同将其分为扩张组、Cohen组、Lich-Gregoir组。扩张组18例（19侧），Cohen组20例（24侧），Lich-Gregoir组15例（15侧）。观察3组的手术时间、术后住院时间、术后尿管留置时间、术后留置D-J管时间、肾盂前后径变化、输尿管直径变化、术后并发症等，评价不同手术方式的治疗效果。结果53例患儿均成功完成手术。扩张组手术时间、术后住院时间、术后留置导尿管时间均显著短于Cohen组和Lich-Gregoir组（P＜0.05）；扩张组术后留置D-J管时间长于另外2组（P＜0.05）。拔除D-J管后随访6~12个月。3组术后肾盂前后径、输尿管直径和术前数据相比较均减小，差异均具有统计学意义（P＜0.05）；3组间肾盂输尿管积水缓解率无明显差异（P＞0.05）；3组术后并发症（尿路感染、膀胱输尿管返流、再狭窄手术）发生率无明显差异（P＞0.05）。结论输尿管扩张术短期内可获得与输尿管膀胱再植术同样的临床疗效，其手术时间短，创伤小，操作简单，可以作为治疗儿童原发性梗阻性巨输尿管症的优先选择方案之一。关键词：输尿管狭窄;手术治疗;扩张术;输尿管膀胱再植术;儿童167|1334|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
- 摘要：目的旨在探究已接种新冠疫苗的COVID-19感染后精液中SARS-CoV-2 RNA的检测情况，并分析感染恢复期不同阶段对精子质量的影响。方法于2023年1月至3月就诊安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心既往已接种新冠疫苗且近期咽拭子（包括感染状态）SARS-CoV-2呈阳性的男性患者，留取精液样本，通过RT-qPCR方法检测精液SARS-CoV-2病毒RNA存在情况。回顾性分析COVID-19感染恢复期不同阶段对精子质量影响；通过横向比较COVID-19感染恢复＜30 d与≥30 d患者精液体积、精子浓度、精子总数、前向运动百分率、畸形率、精子DFI等指标；并进一步纵向自身对照比较未感染COVID-19与感染COVID-19恢复阶段（＜30 d与≥30 d）精液质量指标。结果在所有纳入研究的205名患者精液样本中均未检测到SARS CoV-2 RNA。此外，无论是横向比较COVID-19感染恢复期不同阶段还是纵向自身对照比较未感染COVID-19与感染COVID-19恢复阶段的精液体积、精子总数、精子畸形率、精子DFI及HDS，两组差异均无统计学意义（P＞0.05），而精子前向运动百分率下降，两组差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论对于既往接种新冠疫苗COVID-19感染的患者，SARS-CoV-2病毒不会通过精子性传播，并且COVID-19感染恢复期30 d内弱精子症发生率可能增加，然而这种影响短期内是可逆的。关键词：新型冠状病毒;精子质量;男性生殖道;SARS-CoV-2 RNA;不育159|1144|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
- 摘要：目的采用深度神经网络算法构建布鲁氏菌病预测模型，提升布鲁氏菌病的早期发现效能。方法纳入2023年呼市职业病防治院收治的202例布鲁氏菌病患者与 319例非布鲁氏菌病患者的临床资料，从中提取性别、年龄、血常规指标及临床诊断等数据进行分析。通过深度神经网络算法构建布鲁氏菌病预测模型，并通过十折交叉验证进行模型优化。模型性能评估指标包括灵敏度、假阴性率、特异度、假阳性率、准确率、阳性预测值、阴性预测值、F1分数、受试者工作特征曲线下面积（AUC）。经评估筛选出的最优模型，借助沙普利可加性解释 （SHAP）方法进行解释，明确模型的决策逻辑与各特征的影响机制。结果数据可视化分析显示，布病组与非布病组数据差异不明显。经十折交叉验证筛选出最优模型展现出良好性能，灵敏度为85.3%、特异度为92.1%、准确率为89.5%、AUC为96.6%，95% CI（0.937，0.977）。SHAP方法解释模型发现年龄、血小板计数、血小板平均体积、嗜碱性粒细胞比例、红细胞分布宽度和绝对嗜碱细胞数，对布病发生具有显著影响。结论本研究构建的深度神经网络预测模型性能良好，能为布病早期诊断与防控提供可靠支持。同时，明确布病相关显著影响特征有助于进一步认识疾病发病机制，该模型未来有望在临床广泛推广。关键词：布鲁氏菌病;深度神经网络;血常规指标;沙普利可加性解释方法;风险预测模型178|919|1<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
- 摘要：目的探讨喀什地区黑热病患者的流行病学和临床特征，以提高诊疗水平。方法对2013年1月至2023年12月喀什地区第一人民医院收治的71例黑热病患者的临床资料进行回顾性分析。结果71例黑热病患者中，0岁～5岁患者最多，占52.11%（37/71），男女比例为 0.92： 1，患者发病多在冬春季。临床特征主要表现为发热、乏力、食欲下降以及脾脏、肝脏增大。实验室检查主要为三系减少，血清白球比倒置、转氨酶升高、C反应蛋白及降钙素原升高。抗rK39抗体检测的阳性率为100%（23/23），骨髓镜检的阳性率为91.38%（53/58），肝组织病原宏基因组高通量测序（mNGS）检出杜氏利什曼原虫1例。常见的并发症为感染中毒性肝炎49.30%（35/71）、心肌炎29.56%（21/71）、支气管肺炎23.94%（17/71）。结论来自黑热病流行地区，出现长期不规则发热伴脾脏增大患者，血细胞减少、白球比倒置，应考虑黑热病可能，可予完善骨髓涂片镜检、抗rK39抗体检测，mNGS提供了诊断的新方法。关键词：黑热病;内脏利什曼病;人兽共患寄生虫病;杜氏利什曼原虫;临床特征;流行病学138|550|0<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
临床研究
- 摘要：目的分析1例 NSD2 基因突变所致 Rauch-Steindl 综合征（RAUST）患儿的临床特征、生长激素治疗效果及随访情况，提升儿科医生对该病的认识。方法总结2017年4月中山大学孙逸仙纪念医院儿童内分泌专科收治的1例NSD2基因突变所致RAUST综合征患儿的临床特征、基因检测结果、生长激素治疗效果及随访情况并与国内外相关文献对比分析。结果患儿，男，初诊年龄2.9岁，孕36周早产，出生体质量1.7 kg，身长42.0 cm。其临床表现包括宫内生长发育迟缓、语言和运动发育迟缓、极端矮小（82.0 cm，-3.7 SD）、消瘦及特殊面容（三角脸、窄下颌、前额突出、拱形眉、眉毛稀疏、前发际线高、牙列拥挤），伴双侧隐睾。骨龄落后1.4年。染色体核型分析及染色体微阵列结果正常。于3.8岁开始GH治疗，治疗期间年生长速率为4.9～6.6 cm/年。至8.0岁停药时，患儿身高113.7 cm（-3.0 SD），停药后生长速率有所下降。2024年7月全外显子基因检测发现NSD2基因移码变异c.4028del （p.Pro1343Glnfs*49），经父母外周血一代验证，为新发致病性变异。结论：本研究报道了1例NSD2突变所致RAUST综合征的临床特征，并探讨了GH长期治疗的疗效。本研究有助于加深对这一罕见综合征的认识，进一步优化其诊疗策略。关键词：Rauch-Steindl综合征;矮小症;NSD2基因;生长激素治疗;发育迟缓256|321|103<HTML><网络PDF> <Meta-XML>更新时间：2025-07-20
研究快讯
