摘要:目的探讨EZH1/2抑制剂UNC1999对外周血免疫细胞表型的影响。方法用CCK-8法检测UNC1999作用于外周血单个核细胞(PBMC)后的细胞存活率;多色流式细胞术分析免疫细胞表型。结果相比对照组,UNC1999组经典型单核细胞(CD14++CD16-)比例上调[(19.53±1.79)% vs. (66.60±5.02)%,t=13.31,P=0.006],中间型单核细胞(CD14++CD16+)和非经典型单核细胞(CD14+CD16+)比例下调[(35.08±3.97)% vs. (15.42±2.89)%,t=6.130,P=0.026;(35.50±3.53)% vs. (8.40±3.12)%,t=25.740,P=0.002]; CD56dimCD16+、CD56domCD16+ NK细胞亚群比例下调[(3.39±0.86)% vs. (0.27±0.06)% ,t=4.882,P=0.040;(80.50±0.64)% vs. (0.63±0.23)% ,t=133.100,P<0.000 1];初始B细胞比例上调[(10.67±1.76)% vs. (37.99±3.76)%,t=17.690,P=0.003],记忆B细胞、过渡B细胞、浆细胞比例下调[(23.39±4.20)% vs. (11.82±1.90)%,t=7.059,P=0.020;(3.58±0.47)% vs. (1.52±0.56)%,t=26.970,P=0.001;(0.18±0.03)% vs. (0.00±0.00)%,t=8.647,P=0.013];DC比例上调[(0.20±0.05)% vs. ( 1.38±0.13)%,t=16.500,P=0.004],其中pDC/DC下调[(24.90±1.95)% vs. (12.70±2.11)%,t=7.566,P=0.017],mDC/DC上调[(32.41±13.14)% vs. (60.87±8.43)%,t=8.252,P=0.014];CD8+T细胞亚群中CD8+中枢记忆T细胞、CD8+PD-1+比例上调[(5.62±1.24)% vs. (18.38±2.34)%,t=15.600,P=0.004 ;(2.50±1.02)% vs. (18.34±2.69)% ,t=8.822,P=0.013],CD8+效应记忆T细胞比例下调[(28.27±10.15)% vs. (15.62±9.48)% ,t=19.480,P=0.003];CD4+T细胞亚群中CD4+CD27+比例下调[(82.77±2.66)% vs. (56.00±9.01)%,t=5.715,P=0.029]。其余细胞亚群差异无统计学意义(P>0.05)。结论UNC1999可以改变PBMC免疫细胞表型。
摘要:目的建立一套五色荧光复合扩增体系,并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。方法根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座,建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系,计算在500个北方汉族无关男性个体中的基因多样性,观察每个样本的Y-STR单倍型,并对中国北方汉族500个父子对进行检测,统计父子间的突变情况。结果成功构建了包含21个Y-STR基因座复合扩增检验体系,在北方汉族群体中基因多态性在0.402 3~0.990 4之间,500个无关个体中未发现有相同的单倍型。在500个父子对中观察到21个Y-STR基因座共发生134次突变,其中突变率最高的基因座是DYF399S1,为7.40×10-2;在DYS612、DYS547、DYS627、DYS526b、DYS576、DYS630、DYS449、DYF404S1、DYS390、DYS570和DYS518基因座上突变率≥1.00×10-2。此外,DYS626、DYS458和DYS439基因座突变率≥4.00×10-3。有97个父子家系出现1个基因座突变,16个家系同时出现2个基因座突变,仅有1个家系同时出现3个基因座突变,家系突变的概率为0.268。其中127次为一步突变,7次为两步突变,符合逐步突变模式。结论高变异Y-STR基因座能够有效区分具有父系亲缘关系的男性个体,可作为联合DNA索引系统(combined DNA index system,CODIS)常染色体和常规低突变Y-STR系统基因座的补充。
摘要:目的探讨经尿道钬激光开窗作为儿童重复肾合并输尿管末端囊肿的初始治疗方案的疗效。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月手术治疗的35例重复肾伴有输尿管末端囊肿的患儿的临床资料。根据初始治疗方案的不同分为A、B两组。A组采用膀胱镜下钬激光输尿管囊肿开窗术。B组采用上、下尿路重建手术,对远端输尿管囊肿旷置。分析病例的月龄、性别、上尿路状况、输尿管囊肿位置、术前和术后膀胱输尿管反流情况、术后需要额外手术的并发症情况,并进行统计学分析。结果A组术后有13例囊肿缩小且积水减轻,4例囊肿完全消失,8例出现新发膀胱输尿管反流,5例在术后的3~6月经历了再次手术,其中4例因新发反流造成反复感染进行了输尿管膀胱再植手术,1例为囊肿壁塌陷造成排尿困难,进行了上半肾切除和膀胱镜下囊肿部分切除手术。B组术后有9例恢复良好,有4例在术后的6~12月经历了再手术治疗。其中1例因再植术后输尿管末端梗阻经历了再次的输尿管再植手术,另3例为上半肾切除术后输尿管残端综合征进行了输尿管膀胱再植手术。A、B两组相比,平均手术时间(31.77±13.43)min vs. (174.46±37.79) min,t=-13.131,P=0.000,和术后住院天数(2.27±1.93)d vs. (11.54±7.33)d,t=-4.465,P=0.001,差异有统计学意义,A、B两组早期的再手术率上无统计学差异,Fisher检验P=0.698。结论对于重复肾伴有输尿管末端囊肿的低龄儿童患者,膀胱镜下钬激光输尿管囊肿开窗手术可以作为初始的治疗方案。
摘要:目的探索本中心使用促性腺激素释放激素拮抗剂(GnRH-ant)方案促排后新鲜单囊胚移植患者妊娠失败的独立危险因素。方法回顾性分析2017年1月至2020年4月在中山大学附属第三医院生殖医学中心行助孕治疗的325个治疗周期的资料。根据妊娠结局分为临床妊娠组(172例)和未妊娠组(153例),比较两组患者间的基础资料,临床促排卵情况,胚胎发育情况,移植囊胚的分期、内细胞团(ICM)和滋养外胚层(TE)评分,将P<0.1的变量纳入回归方程进行多因素Logistic回归分析,找出临床妊娠失败的独立危险因素。结果两组患者间的基础资料差异无统计学意义,促性腺激素(Gn)使用天数(8.9±1.3 vs. 8.6±1.2)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)注射日的卵泡刺激素(FSH)水平(12.1±3.7 vs. 13.0±4.0)U/L、受精方式及移植囊胚的 ICM和TE评分在临床妊娠组和未妊娠组的差异有统计学意义。将P<0.1的变量即不孕类型、受精方式、Gn使用天数、HCG注射日FSH水平、HCG注射日黄体生成素(LH)水平和移植囊胚的ICM和TE评分纳入回归模型,采用逐步法分析后发现临床妊娠失败的独立危险因素是移植囊胚的TE评分[P=0.001,OR=2.173,95%CI:(1.359,3.476)]、Gn使用时间[P=0.015,OR=0.794,95%CI:(0.659,0.955)]和受精方式[P=0.024,OR=2.065,95%CI:(1.098,3.882)]。结论本中心的数据提示≤40岁预后良好的患者使用拮抗剂促排并行新鲜单囊胚移植时,较差的滋养外胚层评分,较短的Gn使用时间和使用ICSI受精方式是临床妊娠失败的独立危险因素。
摘要:目的探讨酒精性心肌病(ACM)合并心房颤动(AF)的患者的临床特征,分析各特征与ACM患者发生AF的相关性。方法回顾性分析2013年1月至2020年4月期间于中山大学附属第三医院心血管内科住院的ACM患者42例及ACM合并AF(ACM-AF)患者17例为研究对象,收集患者的临床资料、实验室指标及超声心动图检查结果,比较其临床特征,并采用多因素Logistic回归分析研究ACM患者发生AF的相关影响因素。结果单因素分析显示,ACM-AF组与ACM组在年龄[(56.82±9.48)岁 vs. (50.55±10.60)岁,P=0.038]、左心房内径[(48.29±8.76)mm vs. (44.38±5.03) mm,P=0.035] 和血肌酐值[80(73~95.45)μmol/L vs. 98.5(84~108.25)μmol/L,P=0.032] 方面的差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析发现,年龄和左心房内径与ACM患者发生AF相关,而血肌酐值不是影响ACM患者发生AF的相关因素。结论年龄和左心房内径是ACM患者发生AF的影响因素。